小儿扁脸关节脱位足异常综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

(一)发病原因

本病征病因未明。

(二)发病机制

可能属结缔组织病变，遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传，也可呈单发。

1.特殊容貌

前额突出，面颊扁平，鼻梁平塌，眼距宽阔。

2.关节脱位

呈先天性多发性大关节脱位，以肘关节，髋关节，膝关节为主。

3.手足异常

手指外形呈香肠型，短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。

4.其他表现

智力多无影响，可有脊柱裂，脊柱侧弯，后突，腭异常，颈椎分节异常，先天性心脏病等。

Masson 1978年分析的本病征畸形发生率为：①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手，手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。

根据临床特点，结合X线异常进行诊断，血生化，肌电图，肌肉活检大多正常。

本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi)综合征，关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征，扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别，这几个综合征仅具本综合征的1～2个畸形，均无主要的多发性大关节脱位。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征西医治疗

(一)治疗

大关节脱位及足畸形可考虑手术矫治，余无特殊疗法。

(二)预后

本病征对生命尚无明显影响。

小儿扁脸关节脱位足异常综合征中医治疗

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