先天性肝纤维化

先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。

先天性肝纤维化(CHF)属常染色体隐性遗传性疾病，其父母任一方若为杂合子，其表型多正常，而其子女患CHF之机会均等，可一家同时有数人发病，近亲结婚者的子女可增加患本病的机会。

肝脏增大质地变硬，肝汇管区面积增宽，门静脉分支减少，闭塞或狭窄，周围纤维组织增生;肝内胆管扩张和增生，扩张胆管覆以正常的柱状上皮细胞;与小儿肝硬化的组织学改变不同的是肝细胞和肝小叶结构正常，无肝细胞坏死及再生出现。

以继发性的门脉高压症及其并发症为主要表现，部分病人合并有Caroli病(先天性肝内胆管扩张)或多囊肾，则可同时伴有此二种疾病的临床表现。

多数病人在5～20岁出现症状，但小部分病人可在出生时即出现，主要表现为呕血，便血(消化道曲张静脉破裂出血)，腹部包块(肝脾肿大)，肝脾区不适或胀痛，贫血(脾亢所致)，反复发作的发热(并发胆管感染所致)，合并Caroli病时可伴有反复发作的上腹痛(并发肝内胆管结石)，发热，黄疸等，合并多囊肾者可最终出现尿毒症的症状。

智力，体格发育一般正常，多数病人常同时发现有肝脾肿大，以脾大最为常见，肝脾质地均较硬，表面光滑，并发感染时伴肝区叩痛，部分病人脐周皮下静脉曲张(海蛇头样静脉曲张)，可能闻及脐旁响亮的静脉营营声(Kennedy征阳性)，此即所谓Cruveilhier综合征，系门脉高压所致，与其他疾病所致门脉高压症不同，本病一般不出现腹水，亦无蜘蛛痣，合并多囊肾者，可同时扪及双肾肿块，并可有肾性高血压。

肝脏组织学特征为诊断的重要依据，术中取切片可确诊。

本病应与其他原因所致的肝内型门静脉高压加以鉴别，与小儿肝硬化的鉴别要点有：

①本病多在10岁以内出现门静脉高压，而小儿肝硬化多在10岁以上始有临床症状。

②本病肝功能正常，而肝硬化多有肝炎史，肝功能有改变。

③本病肝脏病理改变以汇管区纤维组织增生为主，肝小叶及肝细胞结构正常，此外本病尚需与肝豆状核变性，半乳糖血症等疾病鉴别。

先天性肝纤维化西医治疗

(一)治疗

1.大多数无伴发病的CHF只需处理其并发症，如消化道出血，出血不多者可给予止血剂、输血、三腔二囊管压迫止血，给食管胃底曲张静脉注射硬化剂或圈套结扎等。出血凶猛、量大者，经上述处理无效时，可予急症门奇断流(如贲门周围血管离断术)，反复发作上消化道出血，威胁患者生存，或应用上述方法无效时，可考虑行门体分流术。

2.单纯脾切除术曾被用于CHF表现为脾亢的患者，但因不能有效防止上消化道出血，且影响将来可能要进行的门体分流术的操作，故已不用。

3.CHF伴发无症状的静止型Caroli病时，一般不主张行胆道探查术，因可导致胆道感染。伴发非静止型Caroli病者，其处理参见胆道疾病有关内容。

4.伴发终末期先天性肾脏病的患者，考虑行肾移植术。

(二)预后

本病为遗传性疾病，现无根治方法。对已出现肝脾肿大、反复呕血、便血等门静脉高压症状的病儿应及时行分流术或脾切除、食管贲门胃底断流术，手术成功则预后良好。近来肝移植也被用于治疗此病。如果病儿合并肝内胆汁淤积、胆管炎及败血症，或合并肾盂肾炎、肾性高血压、肾功能衰竭等肾脏病变将影响预后。

先天性肝纤维化中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。