先天性巨大色素痣

先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，表现为直径大于1cm的黑褐色至黑色稍隆起皮面的斑块，边界清楚而整齐，色泽均匀。先天性黑色素细胞痣一般较后天性黑色素细胞痣为大，直径常大于1.5cm，少数偶可小至直径数毫米。任何区域中黑痣面积在144cm2以上，或直径超过20cm，或躯干及四肢上面积超过900cm2者，就称为巨型先天性黑色素细胞痣，简称巨痣，其他的则称为非巨型先天性黑色素细胞痣。10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤。

本病病因尚不明确，而且不具有遗传性，故和染色体关系的可能性很小，目前认为其发生，和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。

1.出生时即有，常按皮肤分区特征分布，可累及整个肢体、全头皮、肩部、躯干大部，甚至同时出现于胎盘，形如帽、靴、肩垫、泳装或长统袜，呈棕褐色、黑色或不均一的颜色，质地柔软，高低不平，粗糙肥厚，常有毛发，较正常粗，黑且多。可伴疣状或结节状改变，可随年龄增长，外围可见散在有卫星状同样损害。

2.发生于背部的损害，毛发常以中线为中心排列成旋涡状，在脊椎部可伴发脊柱裂或脑膜突出;发生于头皮者，表面有脑回状纹，称为巨型脑回状痣，可伴发软脑膜黑素细胞瘤，表现为癫痫，智力迟钝和其他局限性神经功能异常表现，其他尚可并发咖啡斑，纤维瘤，脂肪瘤或神经纤维瘤等。

3.儿童期后更明显，以后可不再增长，颜色也可能变淡，10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

诊断

根据临床表现，皮损特点，实验室检查的特征性即可诊断。

鉴别诊断

本病应和其他色素痣相鉴别，如胎记、血管瘤、阿丁森氏病。

1.胎记：因婴儿生来即有，故又名儿痣。组织学上可见黑素细胞停留在真皮深部，故又称真皮黑变病(dermal melanosis)。蒙古斑可发生于身体的任何部位，以腰骶部及臀部多见。因黑素颗粒位于较深部位，在光线的Tyndall效应下，呈特殊性的灰青色或蓝色。

2.血管瘤：血管瘤也属于先天性疾病，他是由于血管的发育异常扩张所致，主要造成皮肤的色素痣。

3.阿丁森氏病：本病是由于类固醇激素分泌异常导致的皮肤色素沉着，可以查血液中类固醇的含量即可完成检查。

先天性巨大色素痣西医治疗

1、治疗：应定期随访，可尽早切除，防止恶变。切除后需植皮或皮肤扩张治疗。

目前先天性巨痣治疗以手术方法为主，随着皮肤软组织扩张技术在皮肤肿瘤治疗中开展，在巨痣治疗中的应用也越来越广泛。通过埋置扩张器，定期注水扩张正常皮肤，并应用扩张的皮肤修复巨痣切除后的创面，常常能取得较好的治疗效果。

2、预后

手术预后一般较好，需要尽可能避免术后出血、血肿、皮瓣或植皮坏死的情况出现。

10%～13%患者可发生恶性黑色素瘤，各年龄均可发生。

先天性巨大色素痣中医治疗

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