小儿Alstrom综合征

小儿Alstrom综合征又称先天性黑蒙，遗传性先天性视网膜病、Alstrom-Olsen综合征等。属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲。该病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。故又名神经节苷脂累积病。小儿Alstrom综合征没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。预后不良，患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。

(一)发病原因

本病征病因未明，为常染色体隐性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病呈常染色体隐性遗传，氨基己糖苷酶A基因座位位于15q23～q24，同胞再发风险率为1/4，近二三十年来病因，生化研究，诊断方法等方面都更趋完善，本病因缺乏氨基己糖苷酶A，不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺，导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病，故又名神经节苷脂累积病。

主要为视力减退，神经性耳聋，肥胖，糖尿病，尿崩症，肾功能不全，性腺功能低下，高尿酸血症及高甘油三酯血症等，肥胖一般始于婴幼儿期，躯干型，2～10岁最显著，自幼烦渴，多饮，多尿，食欲亢进。

视力呈进行性减退是本病征恒定症状，常始于2岁，两眼轻度内斜，眼底示双侧原发性视神经萎缩，听力轻度减退亦为本病征恒定表现，听力测定示为中度神经性耳聋，患儿智力正常，静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张，糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱，常有高尿酸血症及高三酰甘油血症，本病征无多指畸形，或精神发育迟缓，智力低下等改变，是与其他病征不同之处。

根据临床症状及实验室检查应考虑本征。

以出生或出生后不久的进行性减退伴有眼球震颤等表现而区别于早发性视网膜色素变性，临床上须与Laurence-Moon-Biedl综合征，Walfran综合征，Refsum综合征及家族性肾炎等疾病相鉴别。

小儿Alstrom综合征西医治疗

1、治疗

小儿Alstrom综合征目前没有有效疗法。按糖尿病、尿崩症等常规用药均无效。有报道称自人胎盘中提取氨基己糖苷酶A制成针剂注射，尝试治疗本病，但尚未取得满意效果。

2、预后

小儿Alstrom综合征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。

小儿Alstrom综合征中医治疗

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