小儿巴特综合征

小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增多综合征。巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

遗传因素（65%）：

本病原发病因尚无定论，多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起。

发病机制：

巴特综合征的发病机制尚未完全阐明。有人就本综合征发病环节提出4种假说：

1.血管壁对ATI的反应有缺陷导致肾素生成增多和继发性醛固酮增多。

2.近端小管钠重吸收障碍导致钠负平衡;低钠饮食亦不能逆转肾性失钾。

3.前列腺素生成过多，使肾小管失钠，血钠减低从而激活肾素-血管紧张素系统。

4.髓襻升支厚壁段对氯化物转输障碍，使氯化物重吸收减少，钾排泄增多导致低钾血症;低钾血症刺激前列腺素E2的生成，并使血浆肾素活肾素活性和血管紧张素Ⅰ升高。前列腺素E2升高后血管对ATI不敏感，因而血压正常。

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主，胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产，儿童型最常见症状为生长延缓(51%)，其次为肌乏力(41%)，还有消瘦(3l%)，多尿(28%)，抽搐(26%)，烦渴(26%)等，成人型最常见症状为肌乏力(40%)，其次为疲劳(21%)，抽搐(26%)，较少见症状有轻瘫，感觉异常，遗尿，夜间多尿，便秘，恶心，呕吐，甚至肠梗阻，嗜盐，醋或酸味腌菜，直立性低血压，身材矮小，智力障碍，痛风，高钙尿症，肾钙化，进行性肾功能衰竭，佝偻病，镁缺乏，红细胞增多症等，值得注意的是，部分病人(10%小儿，成人37%)无症状，因其他原因就诊时被诊断，曾报告2例本病患者有特殊面容，头大，前额突出，脸呈三角形，耳郭突出，大眼睛，口角下。

诊断

本病诊断要点为：

1.低钾血症(1.5～2.5mmol/L)。

2.高尿钾(>20mmol/L)。

3.代谢性碱中毒(血浆HCO3->30mmol/L)。

4.高肾素血症。

5.高醛固酮血症。

6.对外源性加压素不敏感。

7.肾小球旁器增生。

8.低氯血症(尿氯>20mmol/L)。

9.血压正常，临床上可按图1所示Bartter综合征诊断步骤来逐步确诊该病。

鉴别诊断

1.原发性醛固酮增多症：可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征)也呈低血钾性代谢性碱中毒，但有高血压，低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征：由于滥用利尿剂，泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。

小儿巴特综合征西医治疗

1、补钾

长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，剂量>10mmol/(kg·d)，年长儿有时高达500mmol/d，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。

2、保钾利尿剂

可采用螺内酯(安体舒通)10～15mg/(kg·d)或氨苯蝶啶10mg/(kg·d)。

3、前列腺素合成酶抑制剂

如吲哚美辛(消炎痛)，布洛芬，阿司匹林，可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症，吲哚美辛(消炎痛)最为有效，剂量2～5mg/(kg·d)，为避免水，钠潴留，宜小剂量开始，对吲哚美辛(消炎痛)耐药的病例，可应用布洛芬(异丁苯丙酸)代替，Dillan报告的10例患者中，6例用吲哚美辛(消炎痛)治疗6～24月，均显著改善病情，生长加速，但1例大剂量应用后发生十二指肠溃疡。

4、血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂

如卡托普利(巯甲丙脯酸)，有一定疗效，剂量为0.5～1mg/(kg·d)，分3次口服。

5、普萘洛尔(心得安)

β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性，但有效性尚未肯定。

6、氯化镁

用于纠正低镁血症，目前认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛(消炎痛)合用，较单独应用一种药物疗效更佳。

预后

婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水，电解质紊乱及感染而死亡，5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭，有报道11例死亡病例中，10例年龄在1岁以下，多死于脱水，电解质紊乱或反复感染，年长及成人多死于慢性肾功能衰竭。

小儿巴特综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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