小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。

(一)发病原因

整合素β2(CDL8)亚单位为三种整合素即吞噬细胞相关抗原-1(Mac-1，CDL16)，淋巴细胞功能相关抗原-1(LFA-1，CDL1a)和p150，95分子(CDL1c)的共同组成部分，编码CDL8的基因ITBG2定位于21q22.3，ITBG2基因突变类型包括点突变，缺失，插入和拼接突变，均导致CDL8功能丧失，呈常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

CDL8表达于全部白细胞的表面，在白细胞定向移动和与血管内皮细胞黏附过程中具有重要作用，CDL8缺陷使白细胞不能穿过血管内皮细胞和向炎症部位移行，是导致LADI的原因。

本病病理特点为各种组织炎症完全缺乏中性粒细胞，局部无脓性物产生，但肺部炎症反应正常。

主要为皮肤黏膜反复细菌性感染，特点为无痛性坏死，可形成溃疡，范围进行性扩大或导致全身性感染，新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟，最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌，其次为真菌感染;病毒感染并不常见，感染部位无脓形成为本病的特点。

重度缺陷病儿的CDL8分子表达不足正常人的1%，病情严重，常于婴幼儿期死于反复感染;中度缺陷者CDL8为正常人的2.5%～30%，病情较轻，表现为严重的牙龈炎和牙周炎，外伤或手术伤口经久不愈，可存活到成年期。

反复软组织感染，皮肤和黏膜慢性溃疡，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性，多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史，流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。

LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型西医治疗

常规使用抗菌药物可减少细菌性感染的发生，一旦发生急性细菌性感染，应积极使用抗生素以控制感染。实验室表明IFN-γ能促进整合素β2 mRNA表达，但临床应用未能发现其明显效果。输注新鲜正常人中性粒细胞可有效的控制感染，但因作用时间短暂，不易找到供体和反复输注可能引起继发性感染，此种治疗受到限制。

骨髓移植为目前最有效的治疗手段，基因治疗仍处于动物实验阶段。

预后

病情有轻重之别，重者可因严重感染至死，轻症可存活至成年期。

小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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