小儿豹皮综合征

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征，弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病，Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等，为一常染色体显性遗传性疾病，主要特点为多发性黑痣、心电图异常，先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常，骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋，中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

本征为常染色体显性遗传性疾病。

发病机制

其主要特点为多发性黑痣，皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多，刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致，当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣，发病机制尚不清楚。

本症除多发性黑痣外，尚有心电图异常，先天性心血管畸形，眼异常，眼距增宽，生殖系异常，骨骼异常，身体发育障碍，神经性耳聋和中枢神经系异常等。

1.临床表现

(1)皮肤表现：全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部，颈部，躯干部较多，也可出现于四肢，手掌，脚心，头皮，生殖器等处。

(2)心血管异常：肺动脉狭窄，心肌病，主动脉缩窄，左房黏液瘤和心电图出现异常P波，P-R间期延长，QRS延长，束支传导阻滞和ST-T改变等。

(3)骨骼系统：病变一般较轻，可出现发育障碍，眼距过宽，漏斗胸，脊柱后凸，侧弯等，下颌突出，翼状骨，骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

(4)神经性耳聋：此种病变较为少见。

(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全，尿道下裂，卵巢缺如或发育不全，隐睾等。

(6)眼：斜视，眼球震颤，眼睑下垂。

(7)神经精神系统：轻，中度智力障碍，自主神经系统紊乱，癫痫等。

根据临床表现的7个特点可予以诊断。

与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

小儿豹皮综合征西医治疗

对本病征目前尚无特殊治疗，采取对症、支持疗法。

预后

本病征预后较差。

小儿豹皮综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。