小儿播散性脂肪肉芽肿综合征

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。

播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑，内脏，皮下结节中。

临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀，变形和疼痛，皮下结节见于关节周围和皮下组织，眼睑，脊柱，面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣，哭声嘶哑，呼吸和发音困难等特征性病征，多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍，肌张力低下，腱反射消失，吞咽困难，进行性智力发育障碍，平时易有呼吸道感染。

另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热，眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。

病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。

根据临床特征即可考虑本病。

鉴别诊断

1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。

2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热，皮下结节为特点，结节多见大腿，约1～2cm直径，质软，红，稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着，可有肝，淋巴结大及巨脾。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征西医治疗

1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。

2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物，可起缓解作用，但总体疗效不佳，副作用较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。

3、骨髓移植疗法。有报道该病征应用骨髓移植疗法，可见到皮下结节减少，关节活动改善，但受累内脏明显无变化。但具体疗效不确切。

4、对症疗法。及时纠正患者病理状态，延缓病情发展。　

预后 

1、预后不良，病情难以控制。

2、本病征呈进行性过程，多在2岁前死亡。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

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