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小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征

概述

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征,Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,本病征系先天性疾病,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。

病因

(一)发病原因

本病征的原因尚未完全阐明。

(二)发病机制

发病机制未明,如为先天性疾患,有染色体异常,白细胞核有嵌合体型染色体组合(45,X/46,XY),故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小,不同细胞所致,Roget怀疑是胎儿在宫内时,间脑-垂体区的某些病理过程继发而成,此外子宫内因素可能为胎盘异常,胎盘过小,X线照射,药物影响或感染等。

检查

本病征系先天性疾患,男女均可患病,出生时即表现有异常,主要有以下的临床表现。

1.半身肥大

躯体两侧不对称,占78%,程度可不同,可为整个半边身体,也可仅为颅骨,脊柱,一个或部分肢体,下肢长短之差可导致脊柱侧弯,两侧骨化中心的发育,出现迟早的差异,尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称,但患者的这种不对称远超出正常范围。

2.出生低体重

出生时低体重及小身材占93%,张名通等报告1例出生时体重1960g。

3.多种先天的异常

如宽前额,宽眼距,口角下垂,皮肤血管瘤等。

4.骨骼发育异常

以颅骨,颜面骨为明显,表现为小脸,三角脸等,并可有第5指短小弯曲,并趾等改变。

5.心血管损害

10%~20%病例伴房或室间隔缺损,法洛四联征,肺动脉狭窄,原发性肺动脉高压等。

6.其他异常

个别有精神发育迟滞,智力低下,肾功能异常,尿道下裂,皮肤异常,色素沉着,低血糖发作倾向,并有Wilms瘤(约10%)等。

7.性发育异常

占34%,表现为性早熟,以女孩为主,Stool报告的病例于9~11岁月经初潮,张氏报告1例10岁月经初潮,多数有阴毛早现,性器官发育无而躯体发育成熟表现,骨龄显现延迟,尿中促性腺激素也可升高,即使无性早熟亦然,阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据,张名通报告的病例11岁半,血FSH 4.5mU/ml,LH 10mU/ml,尿促性腺激素39.6U/24h,此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。

诊断

本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。

与单纯性先天性心血管病相鉴别,与性早熟鉴别,性早熟患儿,骨龄常有提前表现。

预防

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征西医治疗

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征现尚无特殊治疗方法,只能针对并发症进行对症治疗。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征儿童患者早期身材细长,体重低于正常水平,至儿童期特别是到了青春期,身高和体重的不相称有所改善,对于显著 不对称和骨骼的异常可考虑外科矫形手术。

针对身材矮小方面的对症治疗,国外广泛使用生长激素(GH),部分病例GH治疗可能有效,有报道病人最高身高可达1.5米以上。国外有人报告,停止 GH治疗一段时间后,单纯身矮的病人停止生长,而Russell-Silver综合征的患者身高仍有继续缓慢增长的趋势,提示GH也许可以在一定程度上启 动本病病人的生长。但目前尚无足够资料显示,应用生物合成的人类生长激素治疗的患者,最后身高以及GH对躯体不对称的改善情况。

预后

本病征有合并恶性病变的倾向,如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等,好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者,其寿命往往不受影响。

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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