小儿肠病性肢端皮炎

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征，肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎，异型大疱性表皮松解症等。是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。

(一)发病原因

目前研究资料提示，锌在肠道吸收不良是致病因素，多数病例有阳性家族史。

1.长期缺乏锌：以静脉营养疗法治疗的小儿，长期缺乏锌，可发生类似此病的皮疹及腹泻，应用锌治疗后症状消失或减轻。

以哺乳期小鼠作动物模型，喂不含锌的食物数周后，可见皮肤鳞屑状病变，毛发干枯脱落，与本病症状近似，经锌治疗后迅速见效。

2.锌吸收减少：中东地区的食谱含植酸盐多，阻碍锌的吸收，在人群中产生性功能低下的侏儒病态，与本病征所见的生长发育障碍有相似之处。

3.补锌后有疗效：本病征患者的食物中含锌少，补锌后有疗效。

(二)发病机制

有人认为人乳中存在一种小分子锌配体(Zinc-ligand)，虽然人乳中锌的含量并不算高，但很容易被婴儿吸收，而除了人乳之外，包括牛乳在内的其他蛋白质食物存在一种小肽，这种小肽很容易络合食物中的锌，形成一种不易被人体吸收的络合状态的锌，通常这种小肽会被正常肠道细胞分泌的短肽酶所水解，而患者体内往往缺乏这种短肽酶，以致摄入的锌被小肽络合，影响了锌的吸收，造成锌的缺乏。

由于锌与90多种酶有关系，故此征临床表现复杂多样。

皮肤活检呈非特异性，可能有角化过度，角化不全，棘层增厚，有时也可见表皮内脓疱，海绵形成，真皮上部有多核白细胞浸润，本病征在空肠活检未发现严重的组织学改变，但有琥珀酸脱氢酶和亮氨酸转肽酶减少者，大小肠活检标本显示肠黏膜可出现特征性改变：绒毛变平或消失，固有膜见炎症细胞浸润，上皮细胞变短，核呈圆形或椭圆形，位于细胞的中央而不在细胞基底部的正常地位，核染色质疏松，嗜酸性粒细胞的超微结构异常，具有特征性，这些肠黏膜的病变，往往在锌制剂治疗后逐渐消失，尸检发现乙状结肠和升结肠黏膜糜烂及肝细胞脂肪性变。

1.发病

多在1周岁以内，大多数在断奶之后，多有家族史而与性别，人种与季节无关。

2.皮疹

出现各种皮疹，皮疹开始时为丘疱疹，迅速融合成大疱，内含浆液，四周红晕，有继发感染时皮疹形态呈脓疱样，疱破裂后成为片状糜烂，有红色创面，苔藓样或牛皮癣样斑块，棕褐色干燥鳞屑或结痂，此类皮疹成批出现，绵延较久，消失后不留瘢痕，皮疹好发在皮肤黏膜连接区，也可在四肢出现对称性病变，尤以肢端为严重，常累及指，趾甲，使其变形，萎缩，甚至指(趾)甲缺失。

3.黏膜炎症

可见口腔炎，舌炎，鼻炎，睑缘炎，结膜角膜炎及外阴炎等。

4.头发干枯脱落

形成部分秃发或全秃，甚至涉及眉毛和睫毛。

5.腹泻

绝大多数病例有不同程度的腹泻，出现含泡沫或黏液的水样便，认为是由于继发性乳糖不耐受性所致。

6.营养不良

多哭，多睡，生长发育停滞，是病程延长，时好时犯，病情越发加重所致。

诊断

主要依据临床表现，血锌水平明显降低，仅20～60μg/dl，及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。

鉴别诊断

本征根据临床表现，结合发病年龄及家族史，诊断不难，实验室检查可协助诊断，但应与广泛性念珠菌感染，大疱性表皮松解症，严重营养不良和连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别，大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外，无其他表现，与本征鉴别不难。

小儿肠病性肢端皮炎西医治疗 　

1、一般治疗：包括适当喂养，补充蛋白质和维生素，必要时输血、输液，注意皮肤清洁，控制继发性感染等。 含锌的食物：主要有动物的瘦肉、肝脏、蛋类及牡蛎等，植物果实的坚果类含量较高，如花生、核桃等，水果中苹果的含量为最高，另外还有豆腐皮、黄豆、白 木耳、白菜等。中药中的枸杞、熟地、桑椹、人参、杜仲等含锌量也较高。 　　

2、人乳治疗：虽然母乳中锌的含量比牛奶所含的低，但其生物利用率高，因此纯母乳喂养儿4个月之前很少患锌缺乏症。研究表明，母亲的膳食可影响母乳中 锌的含量。因此，乳母应注意膳食平衡，摄入含锌较多的食物，如除鱼之外的海产品等。 　

3、特殊治疗：以及时、适量、长期口服锌制剂。宜用硫酸锌(Zinc sulfate)、葡萄糖酸锌(Zinc gluconate)或醋酸锌(Zinc acetate)口服。适当的锌剂量为婴儿1～2mg/(kg?d)，年长儿30～60mg/d。硫酸锌每220mg内含锌45mg;醋酸锌每13mg含 锌1mg。葡萄糖酸锌每20g内含锌离子10mg。在配置口服制剂时按含量折算。一般治疗2～7天后皮损开始减轻，其他症状也相继好转，尤以神经精神症状 明显改善，血生化亦见进步。锌治疗应持续较久，主张用10周以上，否则症状可复发。锌制剂口服无严重副作用，仅因胃黏膜受刺激，可感不适，恶心、呕吐等， 醋酸锌副作用较少。常制成糖浆或混入果汁，以减少刺激性。 　　

4、双碘喹啉(碘喹啉)：以往用双碘喹啉(碘喹啉)治疗，小儿剂量10～15mg/(kg?d)，3次/d。此药有一定毒性，可引起眼底病变，目前已 很少使用。 　

预后 　　

本病征如不及时治疗可合并细菌或真菌感染，于1～3岁内死亡，有锌剂治疗后，预后大为改观，但需长期维持口服。 

小儿肠病性肢端皮炎中医治疗 　

当前疾病暂无相关疗法。

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