小儿常染色体显性小脑性共济失调

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核，基底节、视神经、视网膜及周围神经病变，临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良，意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动，视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征，感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征，小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征，小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍，小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。

近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。以下仅就齿状核红核苍白球路易核萎缩，SCA-3及其等位基因病Machado-Joseph病加以讨论。

Machado-Joseph病(MJD)的特点是运动系统进行性变性，即小脑系统、锥体系统、锥体外系统和前角运动单位有广泛变性，现认为MJD是最常见的脊髓小脑变性病，中国也有报道(Zhou等，1997)。

(一)发病原因

本病是常染色体显性遗传。

(二)发病机制

MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因，Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早，遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早，此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。

小脑齿状核及红核变性，黑质和纹状体有神经元脱失，锥体束和周围运动单位也有变性，最终全部运动系统变性。

起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者，病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌，舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作，MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩，病程进行较慢者在中老年死亡。

根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。

染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。

小儿常染色体显性小脑性共济失调西医治疗

1、无特异疗法。

2、对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3—4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分3-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。

预后

预后不良。

小儿常染色体显性小脑性共济失调中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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