小儿弹性假黄瘤

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthoma elasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosis dystrophica)，系统性弹力纤维病(systemic elastic disease)、全身弹力纤维碎裂症(generalized elastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditary elastodystrophy)，Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandberg syndrome)、Grönblad- Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征，Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。

(一)发病原因

弹性假黄瘤原因未明，本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤，心血管和眼具有特殊变化。

(二)发病机制

本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。

1.皮肤损害：颈侧，锁骨下，腋，腹壁，腹股沟，会阴，大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张，唇内面，腭，鼻，胃肠，阴道等黏膜亦可受累，皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节，皮肤增厚，松软而略有皱纹。

2.眼部病变：眼部血管条纹的表现可较皮损明显，甚至仅此表现持续数年，常由眼科先发现本病，典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化，系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致，常呈颜色不一(棕色，棕红，灰色，棕灰色甚至红色)，宽窄不一的血管样条纹，视盘区条纹多，且相互吻合呈星状，有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。

3.消化道出血：由于血管壁中层结缔组织退化，变性，破碎，致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血，便血或黑便，也可见鼻出血或血尿。

4.心血管病变：心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛，周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压，此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

诊断

本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。

鉴别诊断

与高血压，冠心病，甲亢，糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

小儿弹性假黄瘤西医治疗

本病征尚未有明确的治疗方案，主要以对症治疗为主。

1、内科药物治疗。

(1)对血管病变尚无效治疗，降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素，以对证治疗为主。

(2)维生素E对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。

(3)普鲁卡因。有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病变的变化。

2、饮食治疗。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

3、加强日常护理。

预后

1、少数患者的视力丧失，或并发严重的心血管疾病。

2、本病征预后尚可，一般对生命无明显影响。

小儿弹性假黄瘤中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

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