小儿癫痫

在现实生活中，小儿癫痫俗称“羊儿风”，是小儿时期常见的神经系统慢性疾病，患病率为3‰～6‰。癫痫是由多种病因导致的脑细胞群异常的同步放电，引起突然的发作性的一过性的脑功能障碍。临床表现多样，可有意识改变或丧失、肢体抽动、感觉异常、特殊行为等。以往人们对癫痫病的了解与研究较少，很多患者得不到的科学的治疗，癫痫发作控制不满意。上世纪80年代以后，很多新药不断问世，癫痫的治疗水平有了很大的提高，癫痫已不再是“不治之症”。

(一)发病原因：

1、病因分类

癫痫的病因复杂多样，构成癫痫发作的因素包括遗传因素、脑内致痫性损伤因素、诱发性因素等，病因与年龄因素比较明显。在临床上通常分为以下三大类：

(1)原发性癫痫(primary epilepsy)：原发性癫痫又称特发性癫痫，主要由遗传因素决定的，而找不到其他病因，往往有年龄特点。随着医学科学的不断进步，先进医疗仪器的问世，脑部病变的检出率大大提高，原发性癫痫的诊断率不断减少，占全部性癫痫的40%～50%。原发性癫痫可表现为全身性发作或部分性发作，但全身性癫痫的遗传性因素高于部分性癫痫。EEG背景波正常，呈特定部位限局性或双侧对称同步痫样放电。原发性癫痫是癫痫遗传学研究的主要对象。

(2)继发性癫痫(secondary epilepsy)：继发性癫痫又称症状性癫痫，指找得到明确病因的癫痫。小儿继发性癫痫常见病因有脑发育异常如脑回畸形、灰质异位;各种原因导致的脑损伤如围生期损伤、中枢神经系统感染或后遗症、头部外伤、中毒、水电解质紊乱、内分泌功能紊乱、低血糖、维生素缺乏等;脑血管病变如颅内出血、血管内膜炎、血栓、梗死、血管畸形等;以及其他代谢性、脑变性和全身性疾病;另外一些与遗传有关的代谢性疾病及综合征常合并癫痫如神经皮肤综合征(常见结节性硬化、多发性神经纤维瘤病和脑三叉神经血管瘤病)、Rett综合征、Angelman综合征、线粒体脑病、假性甲状旁腺功能低下等均可有癫痫发作。这类癫痫可有多种形式的临床发作，除有限局性脑电异常外，EEG背景波多异常，并有大量的痫样发电。

(3)隐源性癫痫(cryptogenic epilepsy)：隐源性癫痫推测为症状性，但以目前的认识水平尚未发现病因。随着脑部影像技术深入，可能在今后用更先进方法找到病因，或有一部分病人随着疾病的进展，病因可能显露出来。

对癫痫发作进行分类，有助于临床上对抗癫痫药物的选择、对不同发作药物疗效的评估;有助于研究发作症状学与脑结构系统之间的关系。癫痫的分类一直繁多，目前神经科沿用的分类是国际抗癫痫联盟(ILAE)1981年提出的“癫痫发作分类”，依据临床发作形式和脑电图改变分类;1989年“癫痫与癫痫综合征的分类”，除依据临床发作形式及脑电图改变外，还结合发病年龄、病因及转归。

2、1981年癫痫发作分类

(1)部分性(局限性、局灶性)发作：

①简单部分性发作：运动性发作、感觉性发作、自主神经性发作、精神症状性发作。

②复杂部分性发作。

③部分性发作演变为全身性发作。

(2)全身性(广泛性、弥漫性)发作：①失神发作;②肌阵挛性发作;③阵挛性发作;④强直性发作;⑤强直-阵挛性发作;⑥失张性发作。

(3)其他分类不明的发作。

3、1989年癫痫与癫痫综合征分类

(1)部分性(限局性)发作癫痫：

①原发病(特发性)：具有中央-颞部棘波的小儿良性癫痫、具有枕区放电的小儿癫痫。

②继发性(症状性)或隐源性：小儿慢性进行性部分性连续性癫痫(Kojewnikow综合征)、额、颞、顶或枕叶癫痫。

(2)全身性发作的癫痫：

①原发性(特发性)：

A.良性家族性新生儿惊厥。

B.良性新生儿惊厥。

C.良性婴儿肌阵挛性癫痫。

D.小儿失神癫痫。

E.少年失神癫痫。

F.少年肌阵挛癫痫。

G.觉醒时强直-阵挛大发作癫痫。

②继发性(症状性)或隐源性：

A.小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制(大田原综合征)。

B.婴儿痉挛(West综合征)。

C.Lennox-Gastaut综合征。

D.肌阵挛起立不能性癫痫。

(3)尚不能确定是部分性或全身性发作的癫痫：

①婴儿期严重肌阵挛性癫痫。

②发生于慢波睡眠时有持续性棘慢波的癫痫。

③获得性失语性癫痫(Landu-Kleffner综合征)。

(4)各种诱发因素促发的癫痫及特殊综合征：①热性惊厥;②放射性癫痫;③其他。

4、2001癫痫发作分类

(1)自限性发作类型：

①全面性发作：

A.强直阵挛性发作(包括开始于阵挛期或肌阵挛期的变异性)。

B.阵挛性发作：没有强直成分、伴有强直成分。

C.典型的失神发作。

D.非典型的失神发作。

E.肌阵挛性失神发作。

F.强直性发作。

G.痉挛(指婴儿痉挛)。

H.肌阵挛发作。

I.眼睑肌阵挛：

a.不伴失神。

b.伴有失神。

J.肌阵挛失张力发作。

K.负性肌阵挛。

L.失张力发作。

M.全面性癫痫综合征中的反射性发作。

②局灶性发作：

A.局灶性感觉性发作：

a.表现为简单感觉症状(例如：枕叶和顶叶癫痫)。

b.表现为复杂性感觉症状(例如：颞顶枕叶交界处癫痫)。

B.局灶性运动性发作：

a.表现为单纯阵挛性运动发作。

b.表现为不对称的强直样运动症状(例如：附加运动区发作)。

c.表现为典型的(颞叶)自动症(例如：颞叶内侧发作)。

d.表现为多动性自动症。

e.表现为局灶性负性肌阵挛。

f.表现为抑制性运动发作。

C.痴笑发作。

D.偏侧阵挛发作。

E.继发为全面性发作。

F.局灶性癫痫综合征中的反射性发作。

(2)持续性发作类型：

①全面性癫痫持续状态：

A.全面性强直-阵挛性癫痫持续状态。

B.阵挛性癫痫持续状态。

C.失神性癫痫持续状态。

D.强直性癫痫持续状态。

E.肌阵挛性癫痫持续状态。

②局灶性癫痫持续状态：

A.Kojewnikow部分性持续性癫痫。

B.持续性先兆。

C.边缘性癫痫持续状态(精神运动性癫痫持续状态)。

D.偏侧抽搐状态伴偏侧轻瘫。

随着临床近几年来视屏脑电图的应用，能将发作形式与脑电图同步记录下来，所以不断有新的发作形式介绍出来。2001年5月在第24届国际癫痫会议上，国际抗癫痫联盟又提出了关于癫痫发作和对癫痫诊断的建议。

2001年的癫痫发作分类不同于1981年的发作分类，要点包括：将癫痫发作分为自限性和持续性，在这两种发作的范畴内，又分为全面性和局灶性两类;在局灶性发作中不再分为单纯性和复杂性;在“局灶性感觉性发作”及“局灶性运动性发作”，不再承认有“自主神经症状”，自主神经症状多为癫痫发作伴随现象;发作的类型明显增多。

(二)发病机制：

小儿癫痫的发病机制虽然有许多进展，但没有一种能解释全部的癫痫发作，多数认为不同癫痫有不同的发病机制。神经元的高度同步化发放是惊厥发作的特征，其产生的条件涉及一系列生化、免疫、遗传等方面的变化。

1、生化方面

如引起神经元去极化而发生兴奋性突触后电位的兴奋性氨基酸(谷氨酸、天冬氨酸及其受体激动剂N甲基天冬氨酸、红藻氨酸、使君子氨酸等)活力增加;引起神经元超级化而发生抑制性突触后电位的抑制性氨基酸(T-氨基丁酸、牛磺酸、甘氨酸、5-羟色胺、去甲肾上腺素等)活力减弱，γ-氨基丁酸受体减少均可使细胞兴奋性增强;脑部活性自由基(O2-、OH-、H2O2、NO等)增多对机体细胞的毒性作用;钙通道开放致Ca2 异常内流、细胞内Ca2 结合蛋白减少等，使细胞内Ca2 积蓄，造成细胞坏死。Ca2 向细胞内流是癫痫发作的基本条件。

2、免疫方面

免疫的异常如细胞免疫功能低下;体液免疫中IgA等的缺乏，抗脑抗体的产生增加均是癫痫发作的潜在原因。

3、遗传

遗传在癫痫发病中的重要性，已从家系分析及脑电图研究中得到证实。现已证实癫痫的遗传呈多态性。分子生物学技术的发展，使癫痫的研究从表型转向基因型，导致神经元同步放电的离子异常跨膜转运就是有基因表达不正常所引起的。原发性癫痫现公认为与特定的基因缺陷，特定的离子通道和(或)神经递质受体有关。原发性癫痫综合征可由于不同基因突变或相同基因不同突变方式引起。近些年，有一部分原发性癫痫基因位点已经确定，如良性家族性新生儿惊厥系常染色体显性遗传(AD)，其Ⅰ型基因在染色体20q13上，Ⅱ型在8q24;儿童失神癫痫属于复杂遗传，有些可能是AD伴很高外显率及明显的年龄依赖，基因分析与染色体8q24连锁，少年失神癫痫在8q24和21q22;少年肌阵挛癫痫也系复杂遗传，部分是AD伴不同的外显率，其基因位点在6p;具有中央-颞部棘波的小儿良性癫痫也系复杂遗传或AD伴年龄依赖之外显率，研究已有多处候选基因。至于精确描述基因缺陷和引起发作细胞机制尚在研究中。

癫痫的症状有很多。

1、部分性发作(partial seizure) 部分性发作脑电图异常放电限局在脑某一部位或从某一局部开始，发作时不伴意识障碍为简单部分性发作，伴有意识障碍为复杂部分性发作，部分性发作也可泛化为全身性发作，而且脑电图由局部放电演变为全脑性放电。

(1)简单部分性发作(simple partial seizure)：发作开始意识多不丧失，最初发作表现可反映癫痫起源的脑区。

①运动症状：小儿时期以部分运动性发作为主，包括：

A.限局性运动症状。

B.Jackson发作，即发作从一侧口角开始，依次波及手，臂，肩等。

C.扭转(旋转性)发作。

D.半侧发作。

E.扩散为全身性发作。

②感觉症状：包括：

A.躯体感觉(麻木，疼痛等)。

B.特殊感觉异常(视，听，嗅，味)及幻觉。

C.旋转感等。

③自主神经症状：包括：胃部症状，潮红，苍白，冷汗，心悸，竖毛肌收缩，瞳孔散大等。

④精神症状：常见于复杂部分性发作，包括认知障碍，记忆力障碍，情感问题(恐惧，愤怒)，错觉(视物变大，变小)及幻觉。

(2)复杂部分性发作(complex partial seizure)：有意识障碍，发作性感知觉障碍，梦游状态等，常有“自动症”，是意识障碍下的不自主动作，复杂部分性发作可从单纯部分性发作开始，随后出现意识障碍，也可从开始即有意识障碍，可见于颞叶或额叶起源的癫痫，EEG在发作时有颞，额区局灶性放电。

(3)部分性发作继发为全身性发作：小婴儿部分性发作时由于难以确定婴儿发作时的意识水平，往往表现为：

①反应性降低：动作突然减少或停止，无动性凝视或茫然，有人称为“颞叶假性失神”(temporal pseudo absence)或“额叶失神”(frontal absence)，但不是真正的失神发作。

②自动症：常见为口部的简单自动症(如咂嘴，咀嚼，吞咽，吸吮等较原始的动作);或躯干肢体无目的不规则运动，与正常运动很相似。

③自主神经症状：呼吸暂停，呼吸节律改变，发绀，面色苍白，潮红，流涎，呕吐，婴儿自主神经症状较年长儿为多，年长儿很少以自主神经症状作为主要内容的发作。

④惊厥性症状：表现为眨眼，眼球震颤或口角抽动，扭转或姿势性强直，局部肢体轻微阵挛，与年长儿相比，发作较轻。

2、全身性发作：全身性常有意识障碍，脑电图上表现两侧大脑半球同时对称放电。

(1)强直-阵挛性发作(tonic-clonic seizure)：发作时突然意识丧失，瞳孔散大，全身肌肉强直或阵挛或强直-阵挛性收缩，强直发作指肌群持续而强烈的收缩为特征，肢体躯干固定在某个姿势5～20s，有时表现为轴性强直，头，颈后仰，躯干极度伸展呈角弓反张;有时表现为“球样强直发作”，低头，弯腰，双上臂举起，屈肘，持续2～3s，站立时发作会摔倒;有时轻微的强直发作，表现为眼球上转，眨眼或眼球震颤，称为“强直性眼球震颤”，阵挛发作是指肢体及躯干呈有节律性重复的收缩为特征，强直-阵挛性发作是指强直期后，逐渐演变为阵挛期，最终结束发作。

(2)肌阵挛发作(myoclonic seizure)：表现为某个或某组肌肉或肌群快速有力的收缩，不超过0.2s，抽动后肢体或躯干立即恢复原来的姿势(状态)，屈肌比伸肌更易受累，上肢明显，婴儿期肌阵挛的特点有2种：

①全身性粗大肌阵挛：表现为躯干，颈部，四肢近端突然猛烈抽动，动作幅度大，孤立的或连续的，EEG表现为高波幅多棘慢波爆发，或突然广泛低电压。

②散在游走性肌阵挛：表现为四肢远端，面部小组肌群幅度较小的抽动，多部位游走性，EEG为持续性弥漫性慢波多灶性棘波，尖波。

(3)失张力发作：表现为突然发生的肌张力减低或丧失，不能维持原来的姿势，导致突然跌倒或姿势不稳，有时发作时间短暂，在未摔倒在地时意识已恢复，可立即站起;长时间的失张力发作可持续一至数分钟，表现全身松软，凝视，但无运动性症状，EEG发作间期和发作期可表现为全导棘慢波或多棘慢波发放;发作期还可表现为低波幅或高波幅快活动和弥漫性低电压。

(4)失神发作：见下述癫痫综合征部分。

3、癫痫综合征

(1)只见于小儿时期，现按发病年龄早晚依次介绍如下：

①良性家族性新生儿惊厥：为常染色体显性遗传，往往有惊厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少数定位于8q染色体上，均见于足月儿，出生时一般情况良好，生后2～3天内发病，惊厥形式以阵挛为主，可以表现为某一肢体或面部抽动，也可表现为全身阵挛;少数表现为广泛性强直，有时表现为呼吸暂停，发作频繁，发作持续时间较短，从病史及体格检查中找不到病因，脑电图无特殊异常，生化检查及神经影像学检查均正常，10%～14%小儿转为其他类型癫痫。

②良性新生儿惊厥：本病遗传不明显，90%病例在生后4～6天内发病，其中又以生后第5天发病最多，又称“五日风”，男孩略多于女孩，本病病因不太清楚，无代谢异常，惊厥多表现为阵挛发作，有时伴有呼吸暂停，发作频繁，有时呈癫痫持续状态，脑电图在发作间期常可见尖型θ波，本病预后良好，惊厥多在数周内停止，以后不再复发，精神运动发育正常。

③小婴儿癫痫性脑病伴暴发抑制：1974年大田原首先报道本病，故又称为大田原综合征，生后3个月以内发病，多在1个月之内起病，主要为强直痉挛发作，单个或成串发作，有时可见面肌抽动或半侧抽动，很少见肌阵挛发作，脑电图表现为“暴发-抑制”特征性改变，CT及磁共振检查常可发现脑部结构异常，如脑畸形，发育异常等，本病治疗困难，少数病例用ACTH有效，大多数病例有严重智力低下及体格发育障碍，甚至早期死亡，成活者多在3～6个月演变为婴儿痉挛的临床与EEG特征。

④早期肌阵挛脑病：本病可能与遗传代谢障碍有关，而无明显的神经影像学异常，生后3个月以内起病，家庭常有类似病例，主要表现为频繁的游走性肌阵挛发作和部分性发作，有些病例表现为强直发作，脑电图也表现为“暴发-抑制”，和大田原综合征不同之处是：本病暴发-抑制图形在睡眠时明显，清醒有时见不到，本病预后不良，抗癫痫药及ACTH效果均不明显，多数早期死亡，很少活到2岁。

⑤婴儿痉挛：为严重的癫痫综合征，较常见，美国资料为1/6000～1/4000，男女比1∶2，1841年West首先描述本病的发作情况，又称为West综合征，1岁以内发病，4～9个月最多，病因可分80%为症状性，20%为隐源性，引起本病的继发性原因多种多样，如脑发育障碍所致的各种畸形，宫内感染，围生期脑损伤，核黄疸，免疫缺陷，代谢异常，生后感染，窒息，染色体异常等因素，均可引起本病，其中，10%为结节性硬化，本病发作形式特殊，为一连串的强直痉挛发作，可分为屈曲型，伸展型及混合型，屈曲型表现为点头，弯腰，屈肘，屈髋等动作，伸展型表现为头后仰，两臂伸直，伸膝等动作，混合表现为部分肢体为伸展，部分肢体为屈曲，在一次抽搐后间隔1～2s又发作第2次，可连续10余次或更多，可伴大笑，哭闹，自主神经异常表现，EEG表现为“高度失律”，正常节律消失，各导联见到不规则，杂乱，不对称，高波幅慢波，棘波，尖波，多棘慢波，本病常合并严重的智力倒退或运动发育落后，多数病儿转变为其他形式的发作，特别以Lennox-Gastaut综合征最为多见。

⑥婴儿良性肌阵挛癫痫：6个月～2岁发病，患儿神经发育正常，发作表现为短暂的肌阵挛，双上肢向上向外侧伸展，抽动可以是单个发作，也可重复发生，发作时双眼上翻，意识不完全丧失，很少波及下肢，当下肢有肌阵挛发作时，可使小儿跌倒，肌阵挛发作时伴有EEG异常放电，表现为弥漫性棘慢波或多棘慢波，清醒时若无临床发作，脑电图常无异常放电，在嗜睡及困倦时和睡眠早期阶段容易出现异常，丙戊酸钠很容易控制发作，部分病例以后转变为全身强直-阵挛发作。

⑦婴儿重症肌阵挛癫痫：1978年Dravet首次描述本病，一般在5～6个月时出现第一次惊厥，往往伴有发热或在惊厥前有感染或预防接种史，初起发作形式为阵挛或强直-阵挛，以后才呈肌阵挛发作，形式多样，可为全身抽动或某个肢体抽动，发作时常摔倒，自惊厥开始后，智力及语言发育逐渐落后或共济失调，EEG第1年往往正常，第2年后出现弥漫性棘波，棘慢波或多棘慢波，本病治疗困难，不易控制发作。

⑧Lennox-Gastaut综合征：本综合征占小儿癫痫的1%～10%，男孩略多于女孩，1～8岁发病，3～5岁为高峰，20%病儿在2岁前发病，2/3的病例可发现脑结构的异常或在惊厥前已有精神运动发育落后的表现，临床发作形式多样性是本综合征的特点，如强直发作，不典型失神，失张力发作和肌阵挛发作，后两种不如前两种多见，患儿可同时存在几种发作形式，也可由一种形式转变为另一种形式，EEG在发作间期表现为全导0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致对称，本综合征预后不良，治疗困难，惊厥持续到青春期，甚至到成年。

⑨肌阵挛-站立不能发作癫痫：94%的病儿在5岁以内发病，以3～4岁最多，男孩明显多于女孩，肌阵挛多为轴性发作，表现为点头，弯腰，两臂上举，常有跌倒，不能站立，所以称为肌阵挛-站立不能发作，EEG在发作期或发作间期均可见到不规则棘慢波或多棘慢波，背景波正常，多数病例治疗效果较好。

⑩具有中央-颞区棘波的小儿良性癫痫：是小儿癫痫中常见的一种类型，占小儿癫痫10%～20%，大多在5～10岁发病，其中以9～10岁最多，本病与遗传有关，往往有癫痫家族史，发作多在入睡后不久或清醒前后发生，表现为口咽部感觉异常及运动性发作，随后出现半侧面部肌肉抽搐及同侧上下肢抽动，有时可发展为全身性抽动，10%～20%病儿仅有一次发作，另有10%～20%病例发作频繁，本病体格检查神经系统正常，智力正常，神经影像学检查正常，大部分病儿EEG背景活动正常，在中央区或中央颞区出现棘波或尖波，随后为一低波幅慢波，可单独出现或成簇出现，异常放电在入睡后增加，大约30%病儿仅在入睡后出现，当疑为本症的患儿，如清醒时脑电图正常，应做睡眠脑电图以明确诊断，本病预后良好，青春期后大多停止发作，对药物反应良好。

$j具有枕区放电的小儿癫痫：发病年龄多见于4～8岁，男孩略多于女孩，发作可在清醒或入睡时，惊厥表现为半侧阵挛发作或扩展为全身强直-阵挛发作，惊厥前部分病儿出现视觉症状，如一过性视力丧失，视野出现暗点，幻视等，1/3发作后有头痛，恶心及呕吐，EEG在发作间期表现为枕部和后颞部出现一侧或双侧高波幅棘波或尖波，这种异常放电睁眼时消失，闭眼后1～20s重复出现，1/3～1/2的病儿仅在入睡后脑电图才出现变化，故部分病例应做睡眠脑电图以明确诊断。

$k获得性失语性癫痫：本病又称为Landau-Kleffner综合征，4～7岁发病最多，男孩多于女孩，发病前语言功能正常，失语表现为能听见声音，但不能理解语言的含意，逐渐发展为语言表达障碍，大约有一半病人首发症状是失语，另1/2病人首发症状为惊厥，惊厥为部分性发作或全身性发作;有17%～25%病儿没有惊厥发作;2/3病人有明显的行为异常，EEG背景波正常，一侧或双侧颞区阵发性高幅棘波，尖波或棘慢波，睡眠时异常放电明显增多，治疗除一般抗癫痫药物外，还可应用肾上腺皮质激素治疗以及进行语言训练，本病预后表现不一，大多能控制惊厥发作，发病年龄小的患儿语言恢复困难。

$l小儿失神癫痫：失神是一种非惊厥性的癫痫发作，4～8岁起病，6～7岁发病最多，女孩多于男孩，失神发作表现为突然发生的意识丧失，但不跌倒，两眼凝视前方，停止正在进行的活动，持续数秒至1min左右后意识恢复，继续原来的活动，发作后无嗜睡或精神恍惚，发作频繁，每天数次至数十次，失神发作如未能控制或停药过早，40%合并全身强直-阵挛发作，EEG表现为双侧对称，弥漫性高波幅每秒3次棘慢波，过度换气可以诱发典型的脑电和临床发作，部分失神病例可伴有肌阵挛，失张，强直发作或伴自动症等，对药物的反应及预后可能有所不同。

诊断

完整全面的癫痫诊断包括：根据临床及EEG特征确诊是否为癫痫以及癫痫发作类型或癫痫综合征的类型;根据各种实验室或神经影像学等检查帮助明确癫痫的病因;根据患儿发育里程及精神发育评估，进行神经系统功能评价。

1.临床资料 癫痫的诊断主要结合病史，临床表现各种形式的发作，具突然发生、反复发作、自行缓解的特点。现病史应详细了解发作的特征，包括发作前诱因、先兆症状、发作的部位，发作的性质、发作的次数、发作时的意识情况、发作后的状况;以及既往发作史和用药史、家族史及发育里程的询问等;体格检查包括全身情况、特别是寻找与癫痫发作病因有关的特征，如特殊的外貌、皮肤各种色素斑(牛奶咖啡斑、皮肤脱失斑、头面部血管瘤)以及神经系统异常体征。

2.脑电图检查 EEG检查对癫痫的诊断和分类有很大价值，可出现各种阵发性活动，如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波以及多棘慢波等。一般常规脑电图阳性率接近50% 左右;加上过度换气，闪光刺激及睡眠脑电图诱发试验可提高20%阳性率;一些多功能脑电图描记仪，Hoter，脑电图仪，视屏智能化脑电图监测仪，观察与临床同步的痫性放电，使之阳性率提高至85%以上。做脑电图时注意，原服的抗癫痫药物不需停用，以免诱发癫痫发作;脑电图阴性也不能完全排除癫痫，但仅有脑电图的痫样放电而无临床发作不能诊断为癫痫。

3.实验室及辅助检查 各种实验室检查或神经影像学检查帮助寻找癫痫的病因和评价预后。

4.神经系统功能评价 在儿童癫痫的诊断中还应关注神经系统其他方面异常的诊断及全身各系统并发疾病的诊断。

(1)发育商及智商的评估：了解有否精神运动发育迟缓。

(2)各种诊断量表：如社会生活能力、儿童行为、情绪障碍、记忆量表等测定，发现心理及行为认知问题。

(3)语言评估：有否言语延迟、发育性言语困难、发音或构音障碍。

(4)视听觉功能检查：如视力、视野、视觉诱发电位、听力测试、耳蜗电位图等发现感知障碍。为临床干预治疗提供指征。

鉴别诊断

癫痫是一种发作性疾病，相当一部分患者发作期间可完全正常，其他检查(包括神经系统检查及辅助检查等)也不一定有异常发现，其诊断主要靠病史，故要注意与其他发作性疾病相鉴别，特别是在儿童。应根据临床及脑电图检查鉴别其他非癫痫发作的疾病，如屏气发作、睡眠障碍、晕厥、习惯性阴部摩擦、多发性抽动、心因性发作等。

1、睡眠障碍

(1)梦恐症或夜间惊悸(night-terrors)：夜间惊醒常发生在睡眠中的第2小时内。患者常为噩梦惊起。惊醒后伴有出汗、瞳孔散大、气促、心悸和肢体不协调的运动。梦恐症常见于3～7岁的儿童，可能在发热时出现，但除此外尚无其他病理改变。该症每月发生1次，也可能每月数次。梦恐症中梦游也是常见的症状。梦游在儿童期属良性病症，但若在成人期仍有此症，则可能表示有精神异常。成人的梦恐症是指可能会在梦中有诸如剧痛、无助、绝望、恐怖等感受。梦魇(nightmare)易与梦恐相混，但二者的确不同。梦魇发生在快眼动期，一般对梦境不能回忆，即使有也残缺不全。儿童若经常梦魇或许不愿睡觉，但梦恐则无此现象。

(2)梦游症(somnambulism)：梦游症和梦恐症相似，是一种较常见的现象，发生在非快眼动期，多见于整个睡眠期1/3段内。估计在5～12岁的儿童中有15%的人有此现象，一般在5～7岁多见。梦游具有戏剧性，梦游时患儿常常呈迷睡状态，睁眼缓慢地游走，有部分意识行为，无主动交流，但能够被叫回床上或自己返回床上睡觉。如果受到限制，梦游者会不情愿，但不会有攻击行为。梦游者常常有梦话，梦游应与夜间发作的复杂部分性发作的自动症相鉴别。

(3)发作性睡病(narcolepsy)：常见于10～20岁的青少年，以白天睡眠、猝倒、睡眠瘫痪、幻觉为特征。本病的发生与遗传有关。发作性睡病和癫痫均可引起意识丧失和猝倒，因而易被误诊为癫痫。发作性睡病有几种不同的表现形式。如果睡眠为发生在白天的发作，且有强迫性，患者也有阵发性意识丧失，这样的情况和癫痫发作的症状确易混淆。觉醒状态下的微睡眠常是由于发作睡眠或睡眠窒息所致，这种情况反复出现在睡眠Ⅰ期或简短地爆发出现于快眼动期。频繁出现可导致麻醉状态，此时可见自动行为而且患者也不记得发作时的情形。上述临床征象对区别是否由癫痫所致自动行为有重要的参考意义。

猝倒发作(cataplexy seizure)是患者在大笑、突然愤怒或其他明显情绪影响时，突然出现部分或全部肌张力丧失。患者常诉有颈或膝部肌张力突然丧失。由于骨骼肌麻痹，患者会有呼吸困难、闭眼且讲话困难。如果猝倒综合征的患者有突然跌倒和不能活动时，极易和癫痫的症状相混淆，但是猝倒综合征仅伴发在突然的情绪激动之后，猝倒后部分保留意识，也没有癫痫发作后的意识混乱现象。多数的猝倒症者有一种或数种症状，常见为睡眠麻痹或梦幻样状态，睡眠麻痹是正常人群也偶尔发生的症状，睡眠瘫痪多发生在初醒时，常伴有噩梦或梦中有很想运动的愿望。梦幻样状态是在梦境中出现的生动而富有戏剧色彩的举动，有时发作者自己也认为所发生的情景是真正的事实。虽然健康人群也可能偶有梦幻样状态和睡眠麻痹经历，但猝倒发作患者可在1个月中发作2～3次。

本病需要进行长期的药物治疗和全面的管理，以控制白天的过度睡眠。药物主要用去氧麻黄碱、D-苯丙胺、哌甲酯(利他林)及匹莫林等。美国睡眠疾病协会主张先用小剂量，应根据病人情况逐渐增加至满意的剂量，如7岁以上儿童患者，匹莫林每天75～150mg、哌甲酯每天30～60mg即可得到满意的效果。本病的预后：白天过度嗜睡症在发病后的几周或几个月内发展，以后保持稳定，1/3的猝倒、睡眠瘫痪及幻觉随年龄增大而改善。但本病造成的注意力不集中、学习成绩下降、情绪不稳定和易怒在儿童及青少年中最为突出。儿童可表现为抑郁及攻击行为。

(4)夜间拍头(nocturnal pat head)：这是一种少见现象，有的患儿在整个睡眠过程中有规律地移动身体和头，一般来说这不是一种疾病，但是如果患儿用手击头且伴有损伤时，则应全面检查以排除诸如癫痫之类的疾患。

(5)磨牙(molar teeth)：大约15%的人在3～17岁有睡眠磨牙现象，大多数人的夜间磨牙是暂时的和良性的。但出现这种情况时应与癫痫发作时自动症中的咀嚼症相区别。

(6)夜间肌阵挛(nocturnal myoclonus)：夜间肌阵挛多表现为一侧或两侧腿部迅速单次抽动，也可持续15～45s，每20秒可有1次抽动，特别在睡眠Ⅱ期多见。抽动一般不致使患者苏醒，目睹患者的抽动情况有助于与癫痫相区别。

2、晕厥

一般有明显的诱因，常见的诱因有站立、剧痛、情绪激动、过分寒冷、急剧的胸内压力增加，如过度咳嗽、抽泣、大笑、用猛力、憋气等。

晕厥发生前患者可能会感到恶心、头晕、无力、震颤或黑暗等症状。患者在站立或坐着时可能会倒下，但倒下时不会像癫痫发作时那样突然倒地，而是比较缓慢。晕厥时脉搏会变得不规则，如果意识丧失时间短，不一定会面色苍白。偶尔晕厥者也可能伴有抽动、遗尿甚至咬破舌头。如果发生这种情况，确应与癫痫发作相鉴别。晕厥时的抽搐情况与强直-阵挛发作是有差别的。晕厥时的强直症状相当于去脑强直，有过度伸展，阵挛期也较短。晕厥的惊厥也绝不会有强直-阵挛癫痫发作那样的强度和持续时间。当然，想把一个复杂的晕厥与癫痫区别开，光靠临床症状还不够，脑电图和心电图的长期监测有助鉴别。癫痫主要应注意与心源性晕厥鉴别。

严重的心律不齐有时可致脑缺血而引起意识丧失。常见的症状有眩晕、短暂的脑缺血发作、智力减退和精神行为失常等，除此之外，任何原因所致脑缺氧均可引起癫痫发作。Schott等人报道，心律不齐致癫痫发作的患者并不少见，在他们的门诊中，10个患者有2人在半年的心律失常后伴发了癫痫症状。有一个家族有晕厥史，家中母亲和3个孩子曾被诊断为癫痫，症状多在体育运动中或情绪激动时发生。心电监护下见有室性或室上性心动过速，在得出正确诊断之前有3人死亡，另1个在正确的治疗下，晕厥和心律不齐得到控制，故而认为他们患的是家族性心律不齐和长期多变的QT综合征。

3、偏头痛

偏头痛也可反复发作，往往伴有视觉症状，有时也有神经系统的异常体征。偏头痛在儿童中特别是4岁到青春期间常见。自主神经系统的症状如面色苍白、发红、瞳孔散大、光敏感等也常见到。不少癫痫患者发作后出现头痛，如枕叶癫痫患者发作后约1/4出现明显的偏头痛，故要注意鉴别。偏头痛与癫痫的鉴别重点在于：

(1)癫痫患者的头痛程度较轻且多在发作前后出现，常伴有其他癫痫发作的明显症状;偏头痛则以偏侧剧烈头痛为主要症状。

(2)癫痫脑电图异常多为阵发性，常有棘波或棘-慢综合波;偏头痛仅少数患者可出现局灶性慢波，即使伴有尖波也常局限于头痛同侧的颞区。

(3)枕叶癫痫者可有视幻觉，偏头痛也常有此症状，但二者视幻觉的性质有区别，癫痫的视幻觉复杂，形象模糊无一定的轮廓和图形;偏头痛者则以闪光、暗点、视物模糊为主要特征。

(4)癫痫发作多有意识障碍，且以突然、短时为特点，偏头痛者多无意识障碍，基底动脉偏头痛虽有意识障碍，但发生缓慢，意识障碍的程度也较轻，意识丧失前常有梦样感觉。

值得一提的是临床上曾出现大量“头痛性癫痫”的诊断。实际上头痛作为惟一表现的癫痫发作非常罕见，较常见的是癫痫合并头痛，而癫痫症状被患儿或家长忽视，特别是在年幼儿，短暂的意识障碍、视觉症状等症状常被忽视。我们曾对20例原诊断为“头痛性癫痫”的患儿进行长时间脑电图监测，有3例诊断为癫痫，但均属这种情况。

4、假性癫痫发作

假性发作又称精神性发作(包括癔病)，在临床上与癫痫发作应区别开来。假性发作也可出现运动、感觉、自动症、意识模糊等类似癫痫发作的症状。但假性发作多在情绪波动后发生且症状有戏剧性。自伤行为和尿失禁一般不会在假性发作中表现出来，但有些癫痫患者在发作中并不出现尿失禁和伤害行为，而有些假性发作者则可有尿失禁。发作后有无精神紊乱也不能作为假性发作的鉴别点，但有强烈的自我表现、精神刺激史、发作中的哭叫、出汗、闭眼等仍为假性发作的特点。如假性发作者经常见到癫痫发作，发作中可有睁眼和极似癫痫发作的症状。鉴于上述，有时即使有经验的神经科医师单凭临床症状也难以区别癫痫与假性发作。1982年Desai等人提出假性发作的4点诊断标准可供参考：①发作形式不符合癫痫发作的分类标准;②无癫痫样脑电图出现;③缺乏癫痫发作后的脑电图变化;④发作频率与抗癫痫药物血清药物浓度不呈相关性。上述标准应综合考虑，单一标准并不能有效鉴别假性发作。录像脑电图监测系统对鉴别假性发作很有意义。93%的癫痫发作可在长期脑电图监测下表现异常，仅3%的部分性癫痫发作时脑电图正常。发作后立即查脑电图，强直-阵挛性发作全部异常。部分性发作有半数异常。

临床上假性发作与癫痫发作同时存在的情况不少见，儿童中更应注意鉴别。1983年Lesser等人报道：假性发作中可能有10%左右患有癫痫，癫痫伴有假性发作为10%～20%，这些患者的临床症状改善，可能是假性发作被控制。

5、呼吸暂停症或屏气发作

青紫型呼吸暂停症起病于婴儿期，在精神刺激时发生，如疼痛、不如意、需求未能满足等皆可为诱因。开始发作时小儿大哭一声或几声，然后呼吸停止于呼气相，逐渐出现青紫，20～25s以后意识丧失、角弓反射，甚至抽搐，可有尿失禁。1～3min以后呼吸恢复、青紫消失、全身肌肉放松，意识恢复。这类发作在4～5岁后自然消失。苍白型呼吸暂停症较少见，婴儿和儿童都可发生，诱因多为疼痛与惊恐，发作短暂，先大哭一声，面色苍白发灰，数秒钟以后意识丧失，呈角弓反张体位，然后很快恢复正常，此类发作是由于迷走神经过度兴奋引起心搏暂停所致。呼吸暂停症病儿的脑电图正常。

6、交叉擦腿发作

常于1岁以后发病，可以持续至年长儿，女孩多见。多在卧床准备入睡或在醒后不久时发作。卧位多见，也可于立位时发生。发作时两下肢交叉内收，上下移擦，会阴部肌肉收缩，有时面色发红、出汗、呼吸粗大、眼发直。本病与癫痫的主要不同之处是意识不丧失，对周围环境反应正常。发作持续数分钟或更长，可由意志支配。本病属于儿童神经症一类，没有神经系统异常。

7、惊跳病

本病为一种常染色体遗传性疾病，表现为对声、视觉及触觉呈现出过度的惊吓反应，少数可因情绪而诱发。发作时突然躯体肌张力丧失、阵挛样发作和跌倒。在年长儿可表现为反射亢进、共济失调和节律性阵挛。婴儿则表现为肌张力增高，甚至呼吸暂停。

小儿癫痫西医治疗

癫痫的治疗目的是控制癫痫发作，提高患儿生活质量。正确的诊断是合理治疗的前提。癫痫的综合治疗包括药物治疗(以抗癫痫药物治疗为主)和非药物治疗(预防危险因素、心理治疗、外科治疗、酮源性饮食治疗及病因治疗等)。

1、抗癫痫药物治疗 抗癫痫药物是控制发作的主要手段。癫痫药物治疗的原则包括：

(1)尽早治疗：一旦诊断明确，宜尽早治疗，一般反复发作2次以上可给予抗癫痫药物治疗，但对初次发作呈癫痫持续状态或明显有脑损害病例即刻开始规则用药。

(2)根据发作类型选药：药物选择目前主要根据癫痫的发作类型或癫痫综合征的类型选药，不合适的选药甚或加重癫痫发作。

(3)提倡单药治疗：尽量采用单一的抗癫痫药物，80%病例单药治疗满意，剂量从小至大，达到有效治疗剂量，特别是卡马西平、氯硝西泮(氯硝安定)、扑米酮(扑痫酮)及新的抗癫痫药拉莫三嗪、托吡酯等，可减少不良反应。

(4)剂量个体化：同一发作类型或同一药物因个体而异，其治疗剂量应从小剂量开始，结合临床效应，个体化的精细调整。此外，根据药物的半衰期合理安排服药次数，评价达到稳态血药浓度的时间。

(5)换药需逐步过度：当原有抗癫痫药物治疗无效，需换另一种新的抗癫痫药物时，两药交替应有一定时间的过度，逐渐停用原来的药物，避免癫痫复发或出现癫痫持续状态。血浓度监测主要对治疗不满意病例和联合用药病例。

(6)注意药物相互作用：10%～15%癫痫患者对单药治疗无效，需联合两种或数种药物合并治疗。联合用药注意药物间相互作用，如肝酶诱导剂有苯妥英钠、卡马西平、苯巴比妥、扑米酮(扑痫酮);肝酶抑制剂有丙戊酸钠，联合用药或从合用方案中撤除某一药物可引起错综复杂的血药浓度的变化，了解药物之间相互作用对指导癫痫治疗、调整药物剂量甚为重要。

(7)疗程要长，停药要慢：一般停止发作后需继续服用3～4年，脑电图监测正常后，经过1～2年逐渐减药至停药。若正值青春发育期，最好延迟青春期以后。当然不同病因、不同发作类型的癫痫服药疗程则不相同：失神发作控制后1～2年;新生儿癫痫控制后1/2年;脑炎、脑外伤继发癫痫，发作停止后1年;复杂部分性、肌阵挛性、失张力性发作或器质性病变引起全身性大发作者3～4年。

(8)注意抗癫痫药物不良反应：定期随访，定期检测肝肾功能和血药浓度，熟悉各种药物的不良反应。

2、预防复发 寻找患者癫痫的病因和诱发因素，应避免各种诱发因素，如感染、外伤、过度兴奋、睡眠剥夺、有害的感光刺激等，减少癫痫复发的几率。

3、外科治疗 其适应证主要是长期药物治疗无效的难治性癫痫、症状性部分性癫痫。近些年来发达国家的外科治疗，术前定位、术后评价有了迅速发展，文献报告术后70%癫痫又获得不同程度改善和治愈。掌握手术的适应证并进行术前各种检查如脑电图、硬膜下脑电图、SPECT及PET明确异常的部位，癫痫的起源;头部CT及MRI明确脑部结构改变;特别是新近开展的FMRI和IAP检查既判断病灶的位置，还可确定脑部重要的皮质功能，对于手术的选择很有帮助。至于手术种类常见有大脑半球切除术、皮质切除术、胼胝体切除术、立体定向手术及颞叶切除术等，以达到切除病灶或阻断癫痫放电通路。术后评估甚为重要，除观察临床发作外，还要进行神经心理测定、观察儿童生长发育。 4.癫痫持续状态治疗 惊厥性癫痫持续状态急救治疗参见小儿惊厥，是防治的重点;非惊厥性癫痫持续状态虽不会导致危及生命的全身并发症，但临床仍应积极处理，可用氯硝西泮(氯硝基安定)等治疗。

5、其他治疗

(1)对于难治性癫痫患者还可使用非抗癫痫药物辅助治疗：钙离子拮抗药(尼莫的平和氟桂利嗪)可以抑制钙离子内流，保护受损神经细胞，同时可预防血管痉挛及防治其引起的脑局部缺血缺氧;辅以使用自由基清除剂、维生素E，具有稳定细胞膜作用;根据癫痫的神经免疫损伤机理，有人主张静脉注射人血丙种球蛋白治疗婴儿痉挛与Lennox-Gastaut综合征，0.4g/(kg·d)，用5天，取得一定疗效。

(2)部分癫痫患儿伴有不同程度的脑损害，对癫痫小儿发育迟缓、心理障碍、行为异常及学习教育研究已成为日渐关注的问题。针对运动、语言、智力障碍患儿进行早期康复训练;开展特殊教育及社会关爱活动，最大限度地发挥孩子的潜能，提高癫痫儿童的生活质量。

(二)预后

癫痫的预后与癫痫发作类型、病因、发作频度、治疗是否合理以及发病年龄等多种因素有关。

1、影响自发缓解因素

(1)发病年龄：10岁前发病者，自发缓解率最高，1岁前发病者自发缓解率明显低于1～9岁组。

(2)发作类型：全身性发作和单纯失神发作的缓解率较高，复合型发作缓解率低。

(3)发作频率越低预后越好，只有失神例外。

(4)原发性癫痫自发缓解高于继发性癫痫者。

(5)病程短、发育正常者，缓解率高。

2、抗癫痫药停止后癫痫复发因素

(1)伴神经系统原发疾病及智能迟缓者。

(2)发病年龄小于2岁者。

(3)停药期间EEG异常者。

(4)发病初期难于控制的癫痫或经多种抗癫痫药物才控制的癫痫比服药单一药物很快控制癫痫者易于复发。

小儿癫痫中医治疗

中医讲究的是辩证论治。据中医专家介绍，癫痫病的病因可以有多种因素所引起，肝风就是引起的此病的一种因素，肝为阳脏，主张育阴潜阳，顺水推舟，以柔克刚。活血化瘀，脑损伤和颅内炎症后遗症所致癫痫，中医认为癫痫病的发作是有血瘀引起的，所以活血化瘀可改善脑部血液循环，消除引起癫痫病发作的缘由，有用的治疗癫痫病。

中医治疗主要是去除病根，所以治疗癫痫必须要明确病因，在治疗的时候初期主要是去除症状，祛除风、痰、火等实邪，发作间歇期则以治本为主，偏重扶正，从健脾益肾，补气养血等方面下手，可以用来治疗长时间患有癫痫病引起体虚的患者。豁痰开窍，痰迷心窍则神昏倒地，豁痰开窍是中治疗疗癫痫病很常用的一种方法。

（以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要请咨询医生。）