小儿肺泡性蛋白沉积症

肺泡性蛋白沉积症(pulmonary alveolar proteinosis，PAP)是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病，又称肺泡磷脂沉着症(pulmonary alveolar phospholipidosis)，是一种原因不明的少见慢性肺疾病，其特点为肺泡内有富含脂质的糖原(PAS)染色阳性蛋白物质沉着，这些物质被称作表面活性物质，是磷脂和各种表面活性蛋白的混合物。由于肺泡腔和气道内堆聚过量的表面活性物质，致使肺的通气和换气功能受到严重影响，导致呼吸困难。呼吸困难是肺泡蛋白沉积症最为突出的临床表现，儿童阶段的PAP有2种类型：致死性的先天性PAP和后天获得性的PAP。

(一)发病原因

病因不明，有人认为本病为对吸入的化学刺激物的非特异过敏性反应;有认为与机体免疫缺陷有关;本症又常伴有各种真菌及细菌感染;本症偶可见家族性，提示与遗传因素有关;有认为本病与脱屑性间质肺炎相似，可能为同一病之不同改变，但脱屑性间质肺炎用皮质激素治疗有效，而本症则无效，一小部分先天性PAP与肺泡表面活性物质蛋白B(surfactant protein B)缺乏有关，有报道，4例PAP婴儿的粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(granulocyte-macrophage colony stimulating factor，GM-CSF)受体的β亚单位表达缺陷，年长儿的肺泡灌洗液中则有SP-A，B和C，但是这些蛋白结构有显著的变化，从而改变了肺泡表面活性物质的功能和代谢。

(二)发病机制

可能的发病机制有：

1.正常或异常的肺泡内物质生成过多(包括磷脂和板层小体)。

2.肺泡对磷脂蛋白的清除功能异常。

3.肺泡磷脂酸的生成和清除失衡。

4.肺泡巨噬细胞分解板层小体的能力受损。

5.肺泡Ⅱ型细胞的过度增生和破坏，患者的支气管肺泡灌洗液中免疫球蛋白增加，肺泡沉着物是对感染或环境有毒物质的反应所形成，动物试验提示：肺泡内蛋白沉积与Ⅱ型肺泡上皮细胞分泌表面活性物质过多和肺泡巨噬细胞对此种脂蛋白样物质清除能力减退有关，有的患儿伴胸腺淋巴发育不全或免疫球蛋白缺乏，常伴有各种真菌及细菌感染;与遗传因素有关;部分先天性PAP与肺泡表面活性物质蛋白B(surfactant protein B)缺乏有关。

起病可急可缓，运动不耐受是最常见的首发表现，若未予诊断，则可表现为进行性呼吸困难和咳嗽，可伴发热，无力，体重减轻，胸痛，咯血及食欲减退，婴幼儿呼吸道症状较为隐匿，多表现为生长发育落后，可以吐泻为首现症状，继发感染时痰可呈黄色脓性，病变进展可出现发绀及严重气促，体征甚少，仅有少许散在湿Up音或胸膜摩擦音，有时可见杵状指，趾。

诊断

确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查，临床症状，胸片及实验室检查，有时亦有助于确诊，BALF检查结合病史和临床表现，胸部X线，可对大多数PAP病人做出诊断。

鉴别诊断

先天性PAP在新生儿阶段很早出现症状，并很快导致呼吸衰竭，临床和X线表现不易与其他新生儿肺脏及心脏疾病区分：如新生儿肺炎，全身的细菌感染，持续的肺动脉高压，胎粪吸入，婴儿呼吸窘迫综合征，肺泡毛细血管发育不良以及先天性心脏病特别是肺静脉异位引流，鉴别时应注意除外肺水肿，肺纤维化，结节病，肺含铁血黄素沉着症，肺真菌病及卡氏肺猪囊尾蚴病等，大多数PAP病人血清中表面活性蛋白升高，但是在特发性肺纤维化，肺炎，肺结核，毛细支气管炎患者也有轻度升高。

小儿肺泡性蛋白沉积症西医治疗

无特效治疗，肾上腺皮质激素无效。有试用蛋白溶解酶雾化吸入或间歇正压呼吸器吸入。近年来行支气管肺灌洗术，是迄今惟一已被证明有效的治疗方法。用每升含10g乙酰半胱氨酸和7500U肝素的生理盐水行肺灌洗清除肺泡内物质，曾收到良效。单纯的生理盐水灌洗可获同样效果。支气管肺泡灌洗通过BAIL，将沉积在肺泡的表面活性物质排出，从而改善肺通气和换气功能，很多情况下仅能暂时缓解症状，需定期反复进行。其他正在研究的治疗方法还有GM-CSF替代治疗、肺移植及骨髓移植。

预后

一般预后不佳。如诊断及时，有条件进行支气管肺泡灌洗，则有的患儿病情可获改善。本症在成人进展缓慢，约有30%～40%可恢复健康。但小儿患此病时，病程在小儿短者可数天到几个月，长者可数年，一般在1年内死于呼吸衰竭，病死率高达75%。成人预后稍好，死亡原因为呼吸衰竭，平均生存年龄为7个月。

小儿肺泡性蛋白沉积症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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