小儿高磷酸酶血症

高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨，胫骨、股骨、脊柱等，其特点血清碱性磷酸酶明显增高，血清钙，磷正常。

(一)发病原因

本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。

(二)发病机制

破骨细胞使骨质破坏后由不成熟的新生骨所代替，溶骨和不完全成骨过程反复发生，大量不成熟的新生骨样组织堆积，使骨骼增厚，畸形，变脆易折。

生长缓慢，一般在2～3岁发病，骨疼为最常见的症状，由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折，四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形，可出现自发性或因轻微外伤引起骨折，若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛，病变侵犯脊柱可发生脊柱后突或侧弯畸形。

暂时性高磷酸酶血症，常在2个月～2岁发生，除了轻微胃肠道症状外，没有更多的临床表现，通常在体检筛查时才发现，肝脏和骨骼的同工酶部分增高，但临床上没有肝脏和骨的障碍，一般4～6个月消失。

临床表现特点骨疼，骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙，磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。

主要与Pagets病鉴别，Pagets病又称变形性骨炎，主要在成人多见，为常染色体显性遗传病，常有阳性家族史，临床表现和生化检查与高磷酸酶血症相似，降钙素增高，主要鉴别点是Pagets病有特殊的地区分布，英国德国发病率高于北美，我国少见，本症指，趾骨很少受累，有时可同时患有原发性甲状旁腺功能亢进，治疗与高磷酸酶血症相同。

小儿高磷酸酶血症西医治疗

因原因不明，无特效治疗。主要为对症治疗。

1、止痛

(1)抑酸制剂：如除阿司匹林外，还可应用利塞瞵酸(双磷酸盐)：用量10～20mg/kg，1次/d，持续数周。

阿司匹林：该药对钝痛的作用，优于对锐痛的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝疼痛，如头痛、牙痛、 神经痛、肌肉痛及月经痛，也用于感冒、流感等退热。本品仅能缓解症状，不能治疗引起疼痛、发热的病因，故需同时应用其他药物参因治疗。

(2)降钙素(Calcitonin)：用量10～20mg/kg，静脉输入，2次/d，持续几周可缓解症状。

降钙素：降钙素用于治疗中度至重度症状明显的畸形性骨炎。Paget病具有骨痛和骨畸形、心衰及耳聋等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低血清钙的作用，其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由甲状腺素滤泡旁细胞合成和分泌的肽类激素，可减低血浆中钙、磷浓度，抑制钙、磷的吸收。

2、其他 合并骨折时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止骨骼进一步脱钙。

预后

常造成骨骼畸形、骨折等而影响肢体功能。

小儿高磷酸酶血症中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。