小儿家族性复发性血尿综合征

家族性复发性血尿综合征(familial recurrent hematuria syndrome)又称家族性再发性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

(一)发病原因

家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。

1.免疫荧光：通常为阴性，偶见有IgM和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。

2..光镜：没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球，肾小管间质正常，有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。

3.电镜：电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据，电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同，1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)，一般认为弥漫性基底膜厚度。

1.血尿：持续性镜下血尿，部分病人可有发作性肉眼血尿，本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染并可能与剧烈运动有关，长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿，不仅见于家族性，还有散发性病例，部分患儿除血尿外，可伴有尿蛋白，高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。

2.肾外表现：一般TBMN患儿无肾外表现，有报道说约有10%的TBMN患儿有耳聋，听力检查显示为高频区听力障碍，但不同于Alport综合征，TBMN的耳聋多较轻且不进行性加重。

诊断

1.家族史：进行家系调查。

2.临床表现：呈良性过程，长期追踪而病情稳定。

3.化验检查：尿镜下检查注意发现管型，以助除外肾实质病变所致的血尿，24h尿蛋白定量正常或只含少量蛋白，其他化验检查正常。

4.肾活检：光学显微镜下完全正常，但肾小囊内可见到红细胞，免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别，电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩，良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿，特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者，应高度怀疑，肾活检是惟一的确诊手段。

鉴别诊断

本综合征须和各种血尿相鉴别，尤其是再发性血尿(IgA系膜肾病) ，Alport综合征，外科性血尿(如结石，结核，肿瘤等)和泌尿系感染时血尿相鉴别。

1.Alport综合征：常有进行性肾功能减退，常伴神经性耳聋和眼部异常，如果家系内有肾功能不全者或听力障碍患者，则支持Alport综合征之诊断，可靠的鉴别诊断要点是肾组织病理检查，Alport综合征可见有多种病理改变，肾间质，特别是皮髓质交界下，可易见泡沫细胞有助于Alport综合征的诊断，电镜下可见肾小球基底膜(GBM)增厚并呈多层结构，可形成网状，内含致密颗粒，部分Alport综合征GBM厚度不均一，粗细镶嵌，这些特点可与良性家族性血尿相鉴别，但是少数的Alport综合征GBM呈弥漫性变薄，肾功能早期呈良性过程，此类病例尤其应与之鉴别，应用抗Ⅳ型胶原非胶原区(NCl)的单抗或抗肾抗体进行免疫组化或免疫荧光检测，可发现Alport综合征阴性，而良性家族性血尿为阳性。

2.IgA肾病：临床上常表现为“咽炎性血尿”，也可伴有蛋白尿，甚至肾病综合征样改变，鉴别主要依靠肾活检，IgA肾病病理主要表现为以IgA系膜区沉积为主的系膜增生性肾炎改变，而良性家族性血尿免疫荧光检查通常为阴性，但近年来有报道薄基底膜肾病(良性家族性血尿)合并IgA肾病，一般而言，TBMN主要表现为持续镜下血尿，而肉眼血尿少见，也很少出现尿红细胞管型，IgA肾病可表现为反复肉眼血尿及红细胞管型，因此，TBMN与IgA肾病鉴别要综合临床与病理两个方面考虑。

3.外科性血尿：可通过病史，体检，化验及尿路影像学检查进行鉴别诊断。

小儿家族性复发性血尿综合征西医治疗

对本病征的血尿尚无有效疗法，须进行长期追踪观察。

预后

本病征的肾功能无明显损害，因此预后良好。

小儿家族性复发性血尿综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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