小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等，是一种先天性促性腺激素缺乏导致性腺发育障碍的疾病。此病较少见，患者多为男性，常伴有嗅觉减退或丧失。

(一)发病原因

本病征系先天性遗传性疾病。

(二)发病机制

本病属先天性遗传疾病，其遗传呈明显的异质性，可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，或常染色体隐性遗传。几乎全部见于男性患者，女性可能是基因携带者，家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。

部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成，从临床及病理材料中均未能发现下丘脑，垂体有明确的器质性病损，有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷，这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵，依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。

1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋，香水，氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。

2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如，稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。

3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺，肾上腺等功能异常的表现。

本病根据临床典型表现不难诊断，掌握其两大特点一为嗅觉丧失，另一为性功能低下。实验室检查FSH LH值明显减少，男性T、女性雌

激素明显低于正常。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。

与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征西医治疗 　

此症若能及早确诊并接受治疗，补充生长激素与荷尔蒙，有助于身高与性器发育。在男性方面可给于男性荷尔蒙补充来维持第二性征，使用滤泡刺激素来促进精子形成，血睾酮浓度可升至正常值。女性患者无月经，子宫也比一般正常人较小，属于较棘手的不孕症，在女性方面可给予女性荷尔蒙补充维持第二性征与引导月经产生，合并使用滤泡刺激素来促进卵子形成及子宫发育。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。有些患者也需另外接受骨质疏松的药物治疗。 　　

传统上一般应用HCG和睾酮替代疗法。随着人们对GnRH结构的了解，用人工合成的 GnRH来直接治疗下丘脑性性腺功能低下症的愿望变成了现实。经治疗，一些患者不仅临床证状改善，第二性征出现了，而且性欲增加，阴茎能勃起，甚至射精;部分病人的精液中查到了活动的精子，给患者带来了生育的希望。 　

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征中医治疗 　

当前疾病暂无相关疗法。

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