小儿家族性自主神经失调综合征

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。

(一)发病原因

本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。

(1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。

(2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜，虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。

(3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。

2.病理学检查 在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。

大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人，其主要临床表现有以下几个方面。

1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。

2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌，足底则不出汗，汗液成分分析如常。

3.皮肤红斑 常于进食或情绪激动时，面部，颈，肩，上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。

4.体温明显异常 可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。

5.血压不稳 血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。

6.消化道症状 出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有吞咽困难，食物反流，周期性恶心呕吐，痉挛性腹痛等。

7.通气功能改变 在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。

8.躯体外貌 身材矮小，发育缓慢，脊柱侧弯和足外翻，角膜溃疡，动作笨拙等。

9.神经精神症状 说话迟晚，构音障碍，味觉迟钝，情绪不稳，角膜反射消失，腱反射减弱或消失以及智能低下，共济失调等。

根据临床表现，体征和实验室检查可以做出诊断。

有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。

小儿家族性自主神经失调综合征西医治疗 　

1、本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。

2、吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。

3、对自主神经失调性危象发作时，可用氯丙嗪、地西泮(安定)、氨甲酰甲胆碱(bethanechol)作对症治疗，必要时需补液。眼内滴入甲基纤维素眼药水，可保护角膜。

4、注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。　　

预后 　　

本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。

小儿家族性自主神经失调综合征中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

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