小儿尖头并指趾综合征

尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征，尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。法国神经病学家Apert 于1906年首次报告了此病征。目前为止国内报告很少。国外报告本病征已有数百例，英国报告约1/16万，日本报告约1/50万的新生儿患有本病征。

(一)发病原因

本病征病因尚未明，偶见遗传或家族性，以往曾认为骨炎，佝偻病，羊水中脐带压迫，先天性梅毒，风疹等为本病征的原因，目前多认为系常染色体显性遗传，也可呈隐性遗传。

目前证实其病因为成纤维细胞生长因子受体(FGFRS)点突变 造成头颅扁骨膜内成骨障碍引起头颅骨缝过早闭合。

(二)发病机制

大约与胚胎8周时中胚层发育缺陷有关，病理改变为颅骨过早融合，骨性接合，关节融合和骨发育不全。

目前对本病征的发生有人认为是基因突变所致，由于本病征的发生多为散发病例，患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

本症系常染色体显性遗传 但基因突变的散发病例亦不少见。表现为头高而扁 前额明显突出 皮肤有横纹 眶距增宽 眼眶浅 眼球突出 上睑下垂 有外斜视、弱视、婴儿型青光眼、白内障 面中部发育不良 鼻低平，30%有高拱腭、腭裂。 手足常呈对称型并指(趾) 一般 2-4 指或趾完全并连成片块 或指端骨性并连合成一个总的指甲。 可有脊柱裂或出现短颈畸形。 脑部一般缺乏特异性病理改变 可有程度不同的智力低下 视觉、听觉消失或继发性视神经萎缩等改变。

1.特异性的塔颅：颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。

2.神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉，听觉消失，继发性视神经萎缩多见。

3.眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎，外斜视和眼球震颤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。

4.指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。

5.脊柱和四肢：发育不全，脊柱裂，可伴有短颈畸形，肩和肘部常有骨性结合和关节固定。

诊断

根据临床表现具有颅骨和颜面骨的异常，伴有指(趾)畸形，可予以诊断，其中并指(趾)呈对称性为本病征的一大特征是诊断的重要条件。

鉴别诊断

在诊断过程中须Crouzon综合征相鉴别：又称本综合征，遗传性家族性颅面骨发育不全，其特点为上颌骨形成不良，以及眼部发育异常的颅骨发育畸形。本综合征具有家族性，亦为染色体显性遗传原发性发育异常，颅盖、颅面骨早期愈合。表现为：眼球突出、两眼分离过远，上部颜面宽，口盖呈弓状隆起、颜面较特殊。其头形既可以呈舟状头、亦可为短头形、视颅缝愈合之先后顺序和融合的速度有不同。视力减退，眼眶短而小、眼球突出，甚至眼眶因水肿而致眼球高度突出。面骨发良不良主要为上颌骨和鼻骨造成，额部和下颌骨突起而中部凹陷的脸型。需要完善头颅CT、MRI、脑电图的呢过相鉴别。

与Carpenter 尖头并指(趾)综合征相鉴别：

Carpenter 综合征为常染色体隐性遗传 较 Apert 少见 除与 Apert 征一样有尖头并指 还存在拇指侧多指 下肢并发畸形 、肥胖 伴有生殖器发育不全 性功能低下 男性有隐睾等表现。

小儿尖头并指趾综合征西医治疗

针对颅骨闭合过早 为防止智力障碍的发生和发展及视力障碍 可在婴儿早期施行颅骨开沟减压术 常用手术方法为颅骨直线型、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术。 对并指症应尽可能在 6 个月～ 1 岁间以松解 以练习手指抓物的功能 并趾及颜面异常可施行矫形术。

1、颅骨减压术

针对早期颅骨愈合，为防止智力障碍的发生和发展，以及防止视力障碍可施行颅骨减压术。

手术方式以颅骨直线形、十字形切开或双侧颅骨骨瓣成形术为常用。

一般减压手术，可分为两大类：内减压术(internaldecompression)与外减压术(externaldecompression)。

内减压术通过适用于颅内有明显的局部脑挫伤，形成占空间的瘤块，同时有严重脑水肿造成难以空旷能告知的颅内压亢进，则考虑开颅切除坏死的脑挫伤组织，大部分发生在额叶或颞叶的前端部分，或者不得已需要切除部分的非重要区的脑组织，以减少部分脑体积，缓解亢进的颅内压，这称之为内减压术。

外减压术，虽无明显的血块或脑组织坏死的瘤块，但脑部则呈现弥漫性脑水肿，造成颅内压亢进，无法以保守治疗来控制，需以广范围的大颅骨切除，来扩大颅腔容积，缓解颅内压的亢进，维持良好的脑灌流，此称之为减压颅骨切除术。

早期的外减压术，主要施行颞下减压术，以防止经脑幕赫尼亚。近年来，则主张除了做颞下减压外，尚需大范围的颅骨切除，可更有效缓解亢进的颅内压，称之为largeorwidedecompressivecraniectomy，最近几年的临床随机研究，包括澳洲和欧洲的研究报告，对于难以控制高颅内压的严重脑外伤病人，施行此种外减压术。

2、矫形术

对合指(趾)症与颜面异常可施行矫形术。

小儿尖头并指趾综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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