小儿两性畸形

小儿两性畸形是指外生殖器表型呈不能确定性别，或者外生殖器表型与性腺性别不一致的病理状态。临床上分为真两性畸形，和假两性畸形。前者指染色体异常导致性腺异常呈两性。后者指各种疾病的作用下外生殖器分化异常，多为医学综合征的表现，如严重的尿道下裂、Turner综合征、肾上腺皮质增生等。

在胚胎发育过程中，若某些因素导致染色体发生畸变和影响性激素分泌时，都可发生两性畸形。(1)真两性畸形：性腺，生殖器及性征具有男，女两性的特点，即性腺为卵巢与睾丸，或为卵睾，染色体为46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。(2)假两性畸形：性腺与外生殖器呈相反的性别。①男假两性畸形：性腺及染色体为男性，生殖器为女性。②女假两性畸形：性腺及染色体为女性，生殖器为男性。

性腺发育取决于性染色体，性染色体为XY者，性腺发育为睾丸，XX者发育为卵巢，胎儿卵巢无激素合成，而胎儿睾丸则在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同侧的苗勒管发育;70天以后又分泌睾酮，使同侧的午非管发育为附睾，输精管及精囊，睾酮经5α还原酶作用后，变为双氢睾酮，促使原始外生殖器向男性发育，如果体内无上述因子及激素产生，则内，外生殖器均发育为女性型。

两性畸形：

1.真两性畸形 性腺可呈单独的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺内(卵睾)，或一侧为卵巢或睾丸，而另一侧为卵睾，按上述原理，染色体中应含Y，而实际上不能全部查出，用漏查也不能解释，故原因不明。

2.假两性畸形

(1)男假两性畸形：属于睾丸退化综合征，因退化的时期不同，可有不同的临床表现。

①XY单纯性腺发育不全：胚胎早期睾丸不发育，未分泌MIF及睾酮，故内，外生殖器完全为女性。

②睾丸女性化(亦称雄激素不敏感综合征)：因原始外生殖器缺乏双氢睾酮受体，对体内的雄激素不反应，致体外生殖器发育为女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而无女性内生殖器，生殖器缺乏5α还原酶时，亦可引起此症，属家族性常染色体隐性遗传病。

③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮，去氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻，内，外生殖器发育为女性型，其睾丸发育不良也分泌MIF。

17，20碳链酶缺乏及17β羟类固醇脱氢酶缺乏，均影响雄激素合成而发生男假两性畸形。

(2)女假两性畸形：

①先天性肾上腺皮质增生症(肾上腺性综合征)：雄激素过多引起女孩男性化，见于21及11β羟化酶缺乏症。

②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的药物，如炔诺酮保胎。

1.真两性畸形

(1)出生时：外生殖器不易辨认为男或女，多数有阴茎。

(2)青春期发育中：两性的特征逐渐显露，如乳房发育，阴茎长大，甚至行经。

(3)生殖器：外生殖器为两性，如有阴茎，阴囊分为二侧似大阴唇，阴囊中可有睾丸或卵睾，有阴道，有睾丸的一侧内生殖器为附睾，精索，有卵巢的一侧有宫颈，子宫及输卵管，子宫发育可能不良。

2.假性性早熟

(1)XY单纯性腺发育不全：

①青春期前：为完全正常的女孩表型。

②青春期：身材长高，女性性征不发育，无月经来潮。

③其他：内，外生殖器呈幼女型，如性腺发生恶变，则盆腔有包块，甚至腹水。

(2)睾丸女性化：

①青春期前：为正常女性，或基本为女性伴阴蒂较大。

②青春发育后：出现女性性征，但无腋毛(或少)及阴毛(或少量)，无月经来潮。

③有睾丸：腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物，小如黄豆，大如正常的睾丸。

④无子宫及输卵管：阴道短，无子宫及输卵管。

(3)雄激素合成不足：

①17α羟化酶缺乏：出生时为正常女性表型，青春期后不出现女性性征，无子宫，无月经，可能合并高血压，低血钾症，如为17α羟化酶部分缺乏，则临床症状不典型。

②17，20碳链酶缺乏：仅影响雄激素合成，外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性，无子宫，无月经，乳房发育不良。

③17β羟类固醇脱氢酶缺乏：睾酮及雌二醇合成受阻，故外阴为女性或发育不良的男性，青春期后乳房发育，阴蒂增大，男性毛发分布，无子宫，无月经。

(4)女假两性畸形：出生时外生殖器为女性，或不同程度的男性化外阴，儿童期身高大于同龄孩，骨龄大于实龄，并可出现异性性早熟的症状，青春期后月经稀发，或伴有失钠及高血压症，内生殖器为女性。

诊断

根据症状和实验室检查可确诊，出生后，如对小儿的性别发生怀疑时，可进行性染色质，性染色体和尿17-酮，尿17-羟类固醇检查，若检查结果和性征表现不一致时，应引起注意，并作进一步检查，必要时剖腹探查以决定性别。

鉴别诊断

两性畸形应注意鉴别真两性畸形和假两性畸形人，假两性畸形尚应鉴别时男假两性畸形抑或女假两性畸形，依靠实验室检查结果可确诊。

两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形，真两性畸形是在机体内同时存在卵巢和睾丸组织，染色体核型可以为正常男性型，女性型或嵌合型，生殖导管和外生殖器往往为两性畸形。真两性畸形生殖腺必须是完整的，即睾丸必须有正常的结构，有曲细精管、间质细胞及生殖细胞的迹象;卵巢必须有各种卵泡并有卵细胞生长的现象，至于仅有卵巢或睾丸的残遗组织，不属于真两性畸形。

真两性畸形有3种类型：

1.一侧为卵巢，另一侧为睾丸，称为单侧性真两性畸形，这种类型占40%。

2.两侧均为卵睾(即在一个性腺内既有卵巢组织又有睾丸组织)，卵巢组织与睾丸组织之间有纤维组织相隔，称为双侧性真两性畸形，这种类型占20%。

3.一侧为卵睾，另一侧为卵巢或睾丸，这种类型40%。

假两性畸形人又可分为“男性假两性畸形”人和“女性假两性畸形”人。

女性假两性畸形

“女性假两性畸形”是指病人体内的生殖腺是卵巢，但外阴部酷似男性生殖器。例如，阴蒂特别肥大象男孩儿的阴茎，大阴唇左右连合，有的卵巢过度下降以至降入大阴唇而类似阴囊，但其中没有睾丸。外表有喉结，长胡须。此种畸形患者，生下来后因其外生殖器呈男性特征，容易被父母当成男孩来抚养教育，被周围人们误为男性。

男性假两性畸形

而“男性假两性畸形”，是指病人体内生殖腺是睾丸，但外生殖器却象女性的外阴。患有此种畸形的男性，其阴茎萎缩，犹如女性的阴蒂，尿道下裂，好似女性的阴道口，阴囊分开，形若女性的大阴唇。睾丸多为隐丸，隐匿于腹腔、腹股沟或者酷似女性大阴唇的阴囊内。身具此种畸形的人，由于外生殖器呈女性特征，因而生下来以后，容易被父母当作女性来进行抚养教育。有的患者睾丸发育不良，到了青春期以后，男性特征仍不明显，而有的患者成年后，阴茎能够勃起，并可以性交和射精，甚至具有生育能力。

小儿两性畸形西医治疗

一、对症治疗

1、真两性畸形：手术切除与社会性别不一致的性腺，修复外阴使与社会性别一致。

2、XY单纯性腺发育不良：一旦确诊，立即切除性腺及发育不良的子宫，然后用女性激素替代治疗。如性腺已发生恶性变，则按恶性肿瘤处理。

3、睾丸女性化：如睾丸在腹腔外，可于青春期发育完善后切除睾丸，然后行雌激素替代治疗。如睾丸在腹腔内，则早期切除。

4、雄激素合成不足：如社会性别为女性，需切除睾丸，然后用女性激素替代治疗，同时补充肾上腺皮质激素。

5、21及11β羟化酶缺乏症引起女孩男性化时，补充肾上腺皮质激素，切除增大的阴蒂。

二、治疗用药

1、皮质醇治疗，用皮质醇激素治疗，反馈性抑制因缺少皮质醇和醛固酮导致的代偿性雄激素产生增多。

2、进一步内分泌治疗，监控并调整激素的不平衡，达到最佳的生长和青春发育。恰当的药物治疗可使患者畸形体态逐渐向正常女性转变，比例协调、皮肤细嫩、毛发减少，出现女性第二性征，体态女性化，部分患者经过治疗后，可在青春期后出现月经来潮。

3、手术治疗。早期可行阴蒂缩小成形术，成年后可行脱毛、面部轮廓整形，喉结整形、阴道外口整形、阴道扩大及阴道成形术。　　

预后 　　

1、真两性畸形：如不能做到社会性别与生殖器性别一致时，患者的心理创伤重大。如保留的性腺与生殖器官发育异常，则影响生育。 　　

2、XY单纯性腺发育不良：发育不良的性腺发生恶性肿瘤的比例较高，一旦发生，预后不良。不能生育。 　　

3、睾丸女性化：睾丸在腹腔外者，发生肿瘤的机会较少，故可在发育成熟后切除性腺，不能生育。 　　

4、其余的两性畸形可能影响生育，适当的药物治疗，寿命不受影响，21-羟化酶缺乏症治疗后可能生育，少数遗传。

小儿两性畸形中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。

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