小儿软骨外胚层发育不全综合征

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征，先天性软骨钙化障碍心脏病综合征，软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，表现为短肢型侏儒，常有先天性心脏病和智力障碍等。

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。

(二)发病机制

目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。

初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。

根据临床表现特点，内分泌检查，染色体检查正常可确诊。

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病，克汀病，脑下垂体功能不全，软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫，腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。

小儿软骨外胚层发育不全综合征西医治疗 　　

本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。 　　

预后 　　

本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。

小儿软骨外胚层发育不全综合征中医治疗 　　

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