小儿色素沉着息肉综合征

色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病，错构瘤息肉综合征包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及，具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征，色素沉着息肉综合征又称口周雀斑样痣病(periorificial lendiginosis)，国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜，皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病，以反复出现腹痛，腹泻，贫血及肠梗阻，肠套叠等，为主要临床表现，并常伴恶性病变而导致死亡，应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识，以利早期诊断，恰当治疗，随访。

(一)发病原因

病因尚不清楚，属常染色体显性遗传，常有家族性发病。

(二)发病机制

本病可能通过单个显性多效基因遗传，外显率很高，同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)，黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加，真皮浅层有噬色素细胞，探讨其肿瘤易感性机制，患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

两性均可受累，在出生时或儿童时发病，常在10岁前起病，大多数患者有明显体重减轻，其次为胃肠道症状，几乎总有指(趾)甲的改变，脱发，色素沉着等。

1.色素沉着： 多见于口唇及其四周，颊部，面部，手指皮肤，偶见于肠黏膜，但也有色素沉着局限在躯干及四肢者，色素可呈黑，棕褐，灰，蓝等色，极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着，无明显诱因，在口周，唇部(特别是下唇)，口腔黏膜有0.2～7mm大小，圆形或椭圆形，褐或黑色斑点，并逐渐增多，在口腔黏膜者较大，境界清楚，无自觉症状，色素斑也可发生在手指，手掌及足趾，较少发生在鼻孔，眼周，硬腭及舌部，色素斑之数目，大小，分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现： 肠息肉主要在10～30岁时出现，可发生于胃肠任何部位，但以小肠多见，呈间隙性发作，有反复出现腹痛，肠鸣，呕吐，呕血，便血，腹泻，排便量大，并可含脂肪或肉眼血液，及肠套叠，肠梗阻和蛋白丢失性肠病等，如息肉恶性变可导致死亡。

3.肠息肉的癌变： 息肉性质为错构瘤，近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率，这些癌变者的年龄常<35岁，比一般大肠癌发病年龄早10年以上，由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分，因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤，肠外恶性肿瘤的发病率可高达10%～30%。

根据患儿家族史，儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现，根据唇部，口角色素斑，常伴反复发作的腹部症状，以贫血，腹痛，便血，肠梗阻等为主要表现，加之肠镜检查，X线检查，病理检查，手术确诊结果等可确诊。

反复出现胶痛腹泻，应与肠炎，肠道寄生虫症相鉴别。

小儿色素沉着息肉综合征西医治疗 　　

由于本病病变广泛，治疗主要是对症处理，补液，补充营养物质，保持水电解质平衡，少数患者应用皮质激素、同化激素、抗生素和外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症，如肠道息肉明显，剧烈腹痛，伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠、肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者，才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除，或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉，有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性，无须彻底切除，也不宜做广泛肠切除，以防发生吸收不良综合征。 　　

色素斑可用电干燥、冷冻或激光疗法。 　　

预后 　　

有恶变可能，约2%～3%的本征患者有胃肠息肉恶变，虽有经治疗存活10年以上的病例报道，但一般说来本病病情重，预后差。

小儿色素沉着息肉综合征中医治疗 　

暂无可参考资料。

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