小儿色素失调症

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症，Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)，是一种少见的复合性遗传综合征，由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。有特征性皮肤改变，可伴眼，骨骼和中枢神经系统畸形和异常。女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。临床表现有;(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月，初为红斑，丘疹，继而呈疱疹或大疱。反复出现，好发于躯干侧面，乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。疣状损害可出现于手，足背，尤其是指，趾，疣状损害后亦可留下色素斑。色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。2.眼部病变 约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障，视神经萎缩，视盘炎，视网膜出血，色素沉着，眼球震颤，蓝色巩膜，斜视等。3.神经系统异常 约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。4.其他表现 萌牙延迟，阻生和恒牙冠形成异常，头发稀疏，头顶瘢痕脱发等，此外罕见高腭弓，腭裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。本病的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短差异比较大。男性患者常早期死亡，女性患者多为良性经过，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。

发病原因：

本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

发病机制：

女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者，国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩，Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常，国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。

本症是一种皮肤色素异常的疾病。

1.皮肤损害

(1)皮肤损害表现：本病征的皮肤损害大多在出生时即有，发生最迟者在生后3个月，炎症阶段可发生于胎儿时期，出生后可无进展，初为红斑，丘疹，继而呈疱疹或大疱，呈绿豆至蚕豆大小，内容物清澈，疱壁紧张，条纹状或条索状密集排列，而不按皮纹或神经节段分布，疱疹，大疱等持续数月，反复出现，好发于躯干侧面，乳房周围和四肢等部位，疱疹多不破溃或破溃后有些渗出，疱疹自行吸收或形成硬结，而后留有色素斑。

疣状损害可出现于手，足背，尤其是指，趾，疣状损害后亦可留下色素斑。

色素沉着斑可以是仅有的异常，亦可为首发表现或炎症损害，疣状改变而后出现，色素斑的形态奇特多样，多呈不规则的泼水状，旋涡状或地图状，其色泽呈灰蓝色，暗灰蓝色，黄褐色或黑褐色，在2岁前色素不断增深，以后随年龄增长而逐渐变浅，直至消失，色素改变可持续多年，甚至到20～30岁才消失。

(2)分期：本病征皮肤损害临床可分3期，约1/3病例有典型发展过程，多数病例3期次序不规则，易变成重叠，少数仅有色素斑而无第Ⅰ，Ⅱ期改变。

第Ⅰ期：红斑，丘疹，水疱形成期或简称疱疹期，常始于出生时，或生后2周内，罕见1岁以后发生。

第Ⅱ期：赘疣状或苔藓状皮疹形成期，开始于生后2～6周。

第Ⅲ期：色素沉着期，从第12～26周开始。

2.眼部病变

约1/3的病例有眼部异常，可见先天性白内障，视神经萎缩，视盘炎，视网膜出血，色素沉着，眼球震颤，蓝色巩膜，斜视等。

3.神经系统异常

约半数病例可有不同程度的神经系统异常，包括智力低下，痉挛性瘫痪和癫痫。

4.其他表现

萌牙延迟，栓状齿，阻生和恒牙冠形成异常，头发稀疏，头顶瘢痕脱发，指甲薄软伴纵横条纹等，此外罕见高腭弓，腭裂和唇裂，脊柱裂，侏儒，小头畸形等。

本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程，结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断，进一步确诊可通过皮肤组织活检。

疱疹大疱期应注意与大疱性表皮松解症，儿童期的类天疱疮等鉴别，色素沉着期应与Franceshetti-Jadassohn综合征鉴别，后者为网状色素沉着，无炎症变化，并伴足跖角化过度及血管舒张，出汗变化，两性均可发病。

小儿色素失调症西医治疗

小儿色素失调症患者的皮肤损害大多能自然消退，不需要特意采取用药治疗，值得注意的是色素改变的持续时间长短有很大差异。另外，在水疱期应该注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。

以下几种软膏属于含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。

丝白祛斑软膏：功能主治：活血化瘀，祛风消斑。适用于气血瘀滞，肌肤失养所致的黄褐斑。用法用量：涂于面部及患处，一日2次，配合按摩3～5分钟。

参皇软膏：功能主治：养血润燥，祛风。用于血虚风燥，肌肤失养所致的手足皲裂、干性脂溢性皮炎、皮肤干燥。用法用量：涂患处，一日2～3次。

复方蛇脂软膏：功能主治：养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤干燥症。用法用量：外用，一日2～3次，涂患处。

若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗，有些可作对症处理。

预后

本病征男性患者常早期死亡，女性患者多为良性经过，除原有的畸形外，到青春期可望自然痊愈。

小儿色素失调症中医治疗

暂无可参考资料。

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