小儿糖原贮积病Ⅲ型

糖原贮积病(glycogen storage disease GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅲ型(Glycogen storagy disease type Ⅲ)即CoriⅢ型糖原贮积综合征 又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病，局限性糊精病(Limited dextrinosis)、脱支酶糖原贮积病(Debrancher glycogen storage disease)、Forbes综合征等。

已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病，可分为12种类型，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ，Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ，Ⅴ，Ⅶ型则以肌肉组织受损为主，除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病，本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。

脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1，6-葡糖苷酶(amylo-1，6-glucosidase)和低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶(oligo-1，4-1，4-glucantransferase)，其编码基因位于1p21，当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时，低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行;与此同时，淀粉-1，6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1，6-键连接的葡糖分子，脱枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使1，6糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常，根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%。

本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，肝糖原含量可高达17%;但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，可资鉴别，肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

本型临床症状远较GSD-Ⅰ为轻缓，甚少发生严重低血糖，患儿以生长迟缓和肝大为主诉，且常在4～6岁时出现脾大，但单凭体检不能与GSD-Ⅰ相鉴别，不少患儿除肝脏外，肌组织亦被累及，表现为肌无力，在行走过速或爬坡时尤为明显，甚至发生肌痉挛，少数呈进行性肌病，病变涉及心肌者出现心脏增大和心电图异常，但心衰和心律失常罕见，本病不累及肾脏，与GSD-Ⅰ不同，部分患儿在青春期阶段肝脏明显缩小，生长发育亦有改善，机制不明，亦有个别患儿病情持续发展至肝硬化，肝功能衰竭。

空腹肾上腺素或胰高血糖素试验反应差，若进食数小时后再做试验，则反应正常，红细胞或白细胞中酶的测定(脱支酶活性的测定均较正常人明显降低，多数仅 50%或更低)，可明确诊断，此外，局限性糊精试验：红细胞，肌肉或肝脏中有局限性糊精，有助诊断，胰高血糖素试验可与von Gierke病相鉴别，具体方法为：给本病征患者时，肌内注射胰高血糖素0.5mg后血糖上升3～4mmol/L(54～72mg/ml)，在2次试验中 乳酸浓度不变。

注意与von Gierke病相鉴别，可用胰高血糖素试验，正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高，肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用，给von Gierke病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。

小儿糖原贮积病Ⅲ型西医治疗

本病是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶（脱支酶）缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。

预后

本病征一般预后尚好，患儿至发育年龄后肌肉症状、肝大常有减轻，曾有活到50岁以上的报告。

小儿糖原贮积病Ⅲ型中医治疗

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