小儿糖原贮积病Ⅳ型

 糖原贮积病(glycogen storage disease GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅳ型(glycogen storage disease type Ⅳ)又称支链淀粉病(amylopectinosis)、Andersen病(Andersens disease)，是由淀粉1，4-1，6转葡萄糖苷酶缺陷所致。在病人的肝，肾、脾、肌肉及神经系统均有异常的糖原贮积，尤以肝细胞中贮积量最多，检查肝、白细胞及成纤维细胞的分支酶可确定诊断，智能正常。本病无特殊治疗，仅作对症处理。

(一)发病原因

本型是由于分支酶(brancher enzyme)缺陷所致，分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12，根据现有资料分析，本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。

(二)发病机制

分支酶又称为α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基转移酶(α-1，4-glucan-6-glycosyl transferase)，是糖原合成途径中必需的酶，缺乏此酶使糖原合成时形成的直链增长，分支点锐减，糖原分子结构近似植物的支链淀粉而难溶于水，这种结构异常的糖原分子导致了肝脏严重的进行性损害，其机制尚不清楚，约半数本病患儿可同时有心肌，骨骼肌，中枢神经系统等损害，甚至有少数患者以肌肉，神经系统病变为主，因此，目前推测分支酶可能有两种从属于不同器官的同工酶，不同患者的临床表现取决于其酶缺陷的种类，这样，也可能解释了为什么这种结构异常的糖原分子，中仍然有少量分支点(1，6糖苷键)存在。

肝脏呈现结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生，肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积，其边缘与胞浆分界明显，包涵体内呈玻璃样或网状结构，细胞核常偏于一旁，电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。

患儿在出生后数月内常可无任何症状，而在3～15个月时逐渐出现肝，脾大，腹部膨胀，消化道症状和体重不增等情况，并可能有肌张力低下，肌肉消瘦和萎缩，深腱反射消失等神经系症状，随着病情进展，肝硬化和门脉高压征象逐渐明显，出现腹水，腹壁静脉怒张和食管静脉曲张，黄疸等，患儿甚易并发各种感染，常在3～4岁以内死于慢性肝功能衰竭。

分支酶缺陷的临床表现是多种多样的，近年已有少数经酶活性检测证实的成人病例报道，这些患者都是以神经，肌肉疾病症状为主，已知这类患者的外周神经组织和白细胞中的分支酶活力下降，随着资料的累积，将会有进一步认识。

根据临床特点和实验室检查确诊。

鉴别诊断

1.与GSD-Ⅰ鉴别：本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，临床上不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可资鉴别。

2.与von Gierke病相鉴别：可用胰高血糖素试验。正常人注射胰高血糖素30min之内，血糖至少增高3.9mmol/L;而von Gierke病血糖增高<1.7mmol/L，空腹和进食后皆如此，依此可与GSD-Ⅲ相鉴别，后者如在进餐后2h给予胰高血糖素，血糖浓度将明显增高。肾上腺素耐量试验并不优于胰高血糖素耐量试验，并可能引起不良副作用。给von Gierke病人进食半乳糖或果糖不导致血糖水平增高，此种耐量试验当尽量不做，因可导致严重酸中毒。

小儿糖原贮积病Ⅳ型西医治疗　　

目前医学界对本病除一般支持治疗外，尚无有效治疗方法。已证实饮食疗法：高蛋白、高脂肪、低碳水化合物饮食，胰高糖素和α-葡糖苷酶等对本病无效。对病损仅限于肝脏者，可考虑肝移植术。

预后　　

本症预后差，多在早期死亡。

小儿糖原贮积病Ⅳ型中医治疗　　

暂无可参考资料。

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