小儿糖原贮积病Ⅴ型

糖原贮积病(glycogen storage disease GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-Schmid-Pearson综合征、Cori Ⅴ型糖原沉积病，糖原代谢病肌型、肌磷酸化酶缺乏症等，是常染色体隐性遗传，肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故主要受累组织为横纹肌。

(一)发病原因

本病征为常染色体隐性遗传病，由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。

(二)发病机制

本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统，骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻，ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸，病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。

多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物，快跑，上楼或攀登等需要体能较大的剧烈运动均可造成患者出现肌痛，肌痉挛和肌僵硬;短跑时休息或减慢活动速度即可使症状缓解，约半数患者在剧烈运动后可出现暂时性红葡萄酒样尿，这是由于横纹肌溶解(rhabdomyolysis)所造成的肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭，症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比，一般多发生在四肢，用力咀嚼之后咬肌也能出现疼痛，本病征虽在幼年即可出现症状，部分病人到成人期才出现典型表现，但回顾其儿童期常有肌痉挛及易疲乏等病史，患者有肌红蛋白尿，但无低血糖发作。

少数早发型患儿的病情严重，表现为全身肌力，肌张力低下和进行性呼吸困难，预后不佳。

1.典型病史 为诊断线索。

2.缺氧运动试验阳性 即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展，握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量增加3倍以上，而病人无反应，同时病人测试侧手臂可出现痛性痉挛。

3.肌活检 显示糖原增加，肌磷酸化酶活性减低，本病征对注射肾上腺素或高血糖素能起反应。

少数患者的肌电图可能出现炎症性肌病特征，会导致诊断困难，必须鉴别，局部缺血性运动试验在肌磷酸果糖激酶缺陷，磷酸甘油酶激酶缺陷，磷酸甘油酸变位酶缺陷和乳酸脱氢酶缺陷等患者中亦为异常，亦须鉴别。

小儿糖原贮积病Ⅴ型西医治疗　　

本病为染色体疾病，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。　　

预后　　

本病征预后良好，少数早发型病情严重患儿预后不佳，小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。

小儿糖原贮积病Ⅴ型中医治疗　

暂无可参考资料。

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