小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。

(一)发病原因

本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂，本病至少有3种不同的生化缺陷型：

甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱，维生素B12是甲基转移酶的辅酶。

3.5 10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”) 正常时，该还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。

胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞，本型最为多见。

(二)发病机制

合成酶型病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成，主动脉可有缩窄或扩张，脑内有多发性梗死灶，本病常有晶体异位和骨骼畸形，这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常，维生素B6是胱硫醚合成酶的辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。

1.合成酶缺乏型：典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例，患儿初生时正常，5～9个月间起病，主要症状是骨骼异常，晶体脱位，血栓形成，智力发育落后，惊厥等，骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马方综合征，X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等，眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离，血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管，冠状动脉，肾动脉，肺血管，皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状，神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作，多发性脑血管意外可致偏瘫，假性延髓性麻痹，也可有精神症状，其他症状也可见到，如颧部潮红，皮肤大理石花纹，皮肤薄，毛发稀少易折，凝血酶原减少，肌病等。

2.甲基转移酶缺乏型：本病的“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，体格和智力发育迟缓，但很少见晶体异位和血栓形成，本型还可合并甲基丙二酸尿症。

3.还原酶缺乏型： 本病的“还原酶缺乏型”以神经系统症状为主，如惊厥，智力低下，精神分裂症样症状，肌病等，没有骨畸形，晶体异位，无血管症状。

根据临床表现以及实验室检查确诊。

本病需与马方综合征鉴别，二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马方综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢加长，此外还有血栓栓塞症状，骨质疏松，椎骨有双凹畸形等，更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

小儿同型胱氨酸尿症西医治疗

1、饮食治疗：“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏，同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。“还原酶型”即5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基转变为蛋氨酸的代谢途径紊乱。所以后两者不应当限制蛋氨酸入量。

2、维生素：本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B12 0.5～1.0mg/d。

3、其他： 大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。

预后

因常发生血栓、脑血管意外、晶体脱位等，而预后不良。有报告用叶酸治疗使1例有精神分裂症样患者得到缓解，3例合成酶型胱氨酸血症得到缓解。

小儿同型胱氨酸尿症中医治疗

暂无可参考资料。

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