小儿血管角质瘤综合征

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)，又称Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征，Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等，本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮，周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现，本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。

(一)发病原因

本病征为性联遗传性疾病，由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。

(二)发病机制

正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝，肾，脑，脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾，全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积，血管腔狭窄，肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积，脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积，甚至心肌，肌肉，肝，脾，骨髓，淋巴结，角膜中均有沉积，造成功能障碍。

儿童期或青春期起病，最早为6岁，可有反复发热，出汗减少，四肢烧灼样感觉异常，肢端疼痛和肾功能衰竭，甚至发生脑血管栓塞，皮损主要在下腹，大腿和阴囊部位出现小红点，呈丘疹样紫癜，神经系统症状较多，由于末梢神经，后根，脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常，自主神经系统受累而有阵发性腹痛，呕吐，腹泻，少汗，高热;脑血管壁受累可引起偏瘫，失语，抽搐等局灶性症状;垂体，丘脑下部受累可有内分泌异常，眼部症状也较多见，有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张，角膜混浊，眼睑水肿，重者视力有影响，肾，心，肺，骨关节可出现相应症状。

本病征典型症状者诊断不难。

特征性皮肤损害及EEG正常可与肢痛性癫痫鉴别。

小儿血管角质瘤综合征西医治疗

(一)治疗 　　

本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法，但效果短暂。由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗，不仅氮质血症，而且其他症状也有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。 　　

小儿血管角质瘤综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。