小儿遗传性果糖不耐受

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：

1.果糖激酶缺乏症(或称特发性果糖尿症，essential fructosuria) 。

2.遗传性果糖不耐症(hereditary fructose intolerance) 。

3.果糖-1.6-二磷酸酶缺乏症(fructose-1 6-diphosphatase deficiency)。

本病属于常染色体隐性遗传病，以14C标记的果糖检查病人肝果糖-1-磷酸醛缩酶，发现为正常的0～12%，呈显著性降低。

发病年龄与所用饮食成分有关，由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐，腹泻，脱水，休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状;母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐，腹痛，出冷汗直至昏迷和惊厥等低血糖症状，若不及时终止这类食物，则患儿迅速出现食欲不振，腹泻，体重不增，肝大，黄疸，水肿和腹水等，有些患儿在婴儿时期会因屡次进食“甜食”后发生不适症状而自动拒食，这种保护性行为可使患儿健康成长至成人期，少数患儿可能因未及时诊断治疗而死于进行性肝功能衰竭。

确诊可依据：

1.临床特点 从食物中摒除果糖后，临床症状于几小时内消失。

2.果糖耐量试验(fructose tolerance test) 显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖，脂肪酸及乳酸上升，但本试验易引起低血糖发作，故宜慎用，而且所用果糖量宜减少，口服按0.5g/kg，静脉量减半，儿童也可按3g/m2口服。

3.活检 肝，肠黏膜中酶的测定显示酶活性显著减低。

本病应注意与幽门梗阻，胃肠炎，败血症，严重肝炎及其他糖代谢缺陷病相鉴别。

小儿遗传性果糖不耐受西医治疗

【治疗】

及时治疗后预后良好。儿科疾病疗治更应强调早期疗治，疾病早期病情较轻，有机体调治能较强，并发症少，及时疗治能取得大好的疗效。肝脏病变常属可逆。

1.饮食疗法：一旦确定诊断，立即终止一切含果糖和蔗糖食物。必须终身不再摄入果糖及蔗糖。由于饮食的限制，维生素C摄入量减少，宜予补充。

2.药物治疗：当出现低血糖时，静脉内注射葡萄糖即可缓解。纠正电解质紊乱，有出血倾向者可给予成分输血。也有报告用大量的叶酸似乎是有希望的治疗方法。

3.对症治疗：对急性肝功能衰竭患儿应予以积极支持治疗。

【预后】

合适的治疗可使所有症状在2～3天内消失，血液生化改变在2周内恢复正常，生长落后情况则需2～3年始见好转。无果糖饮食可使患儿获得完全正常的生活，但多数仍留有轻度肝肿大和脂肪变性。

小儿遗传性果糖不耐受中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。