小儿遗传性血管神经性水肿

血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿，85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)。另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。

为常染色体显性遗传，C1 INH mRNA转录被抑制(Ⅰ型)，至血清C1 INH浓度下降;另一些病人C1 INH关键反应区的精氨酸发生突变，血浆中存在正常或增高水平的C1 INH，但无功能(Ⅱ型)，少数先证者为自发突变。

C1 INH浓度降低和C1 INH功能缺陷使C1激活导致无控制的C1s，C4和C2活化，释放血管活性肽和激肽，缓激肽也增加，由于激肽对毛细血管后小静脉的血管舒张效应，产生了发作性，局限性，典型的非凹陷性水肿，这些个体C1激活的机制尚不清楚。

发作性皮下组织，胃肠道及上呼吸道局限性水肿，非凹陷性，受影响的部位迅速肿胀，无荨麻疹，瘙痒，皮肤发红，一般无疼痛，水肿也可发生在剧烈运动后的损伤部位，因肠壁肿胀而产生肠痉挛，呕吐或腹泻，皮下水肿较少见，也可发生致命性的喉水肿，发病持续2～3天，之后逐渐消退，可在生后前2年发病，但通常在大龄儿童或青春期才严重。

根据临床表现特点和实验室检查特点可确诊，C1 INH缺陷为特异性诊断指标。

有些SLE病人伴有遗传性血管神经性水肿，应注意鉴别;喉水肿时与急性喉炎相鉴别;肠痉挛时与急腹症相鉴别。本病有时需与皮肤其他性质的水肿相鉴别，如眼睑部接触性皮炎，早期可类似血管性水肿，但不久局部即出现丘疹，水疱和结痂等多形性皮损，由于昆虫叮咬，刺蜇引起的急性风团样反应或继发的蜂窝织炎，除局部肿胀外尚有发红，发热和压痛等症状以资鉴别。

小儿遗传性血管神经性水肿西医治疗

(一)治疗 　　

避免诱发因素如损伤等，外科或口腔科手术时宜预防性给予新鲜血浆。使用C1 INH可用于治疗和长期预防，尚处于实验研究阶段。半合成雄性激素达那唑(danazol)用于急性发作的预防，可提高血清C1 INH水平增高，其机制还不清楚，儿童应慎用。氨基己酸可用于预防，成人剂量7～8g/d，儿童相应减量。氨基己酸可致严重肌病，宜用最小有效剂量。注射盐酸哌替啶可减轻腹痛。急性发作时可用0.01ml/kg肾上腺素和抗组胺药物消除水肿。糖皮质激素无作用。 　　

(二)预后 　　

大多数儿童患者无成人病情严重，但可死于致命性喉水肿，40岁后可逐渐缓解。

小儿遗传性血管神经性水肿中医治疗

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