小儿锥体功能不良综合征

锥体功能不良综合征(cone dysfunction syndrome)亦称先天性全色盲(congenital achromatopsia)，是一种以先天性色盲、弱视、羞明，眼球震颤为特点的综合病征，婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩，黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患，亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

(一)发病原因

锥体功能不良综合征病因未明。

(二)发病机制

锥体功能不良综合征发病机制有待探讨，据Larsen报道，患者黄斑区锥体的形态有改变，整个视网膜的锥体总数无异常，Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察 发现其视网膜的外核层薄，锥体数减少，黄斑区中心窝处的锥体数更少，还有人认为本病并非锥体数或形态的异常，而为锥体内视色素的异常，也有人认为本病只有杆体细胞或虽有锥体细胞存在却无功能，这些学说尚缺乏确切资料，约半数患者有家族史，多数认为系常染色体显性遗传，可能部分为性联遗传。

1.视力

在一般照明下，视力多在0.1左右，约相当杆体的视功能水平，昼盲为其主要表现，在高照明下视力降低，在低照明下，部分患者视力可略提高。

2.色觉

因锥体功能不良，故表现色觉障碍，仅有低劣辨色功能，更多的是完全不能分辨颜色，视物均呈不同亮度的灰色。

3.畏光

本病患者均有不同程度的畏光症状，常有明室及户外畏光，表现为频繁眨眼，低头用双手遮光的姿态，在暗室内或夜间可以如常人一样睁眼视物，Muller在 1923年就提出畏光的原因可能是杆体细胞功能状态所致，当锥体与杆体功能同时存在时，杆体的功能可被抑制，当锥体功能不良时，杆体功能就单独存在，此时畏光症状就表现明显。

4.眼球震颤

因患者锥体功能不良或有中心暗点，缺乏固视能力，为寻找最佳视线或避免强光刺激而形成眼球震颤，如锥体尚有部分功能存在或假黄斑形成时，眼球震颤可以很轻或消失，眼球震颤往往是本病征最早出现的体征，一般为水平震颤，可随年龄增长而减轻。

5.眼底

多数患者有视网膜黄斑区的改变，如中心窝反光消失，视网膜血管变细或视盘颞侧色淡。

6.视野

周边视野一般正常，有的患者可有不同程度的中心暗点。

诊断

根据临床表现可以做出诊断。

鉴别诊断

从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：

1.静止性锥体功能不良

病变为先天性，不发展。

2.进行性锥体功能不良

为后天性，选择性，进行性锥体功能不良，多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全，亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良，其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。

小儿锥体功能不良综合征西医治疗

(一)治疗　　

锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法，戴用有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。　　

(二)预后　　

视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。

小儿锥体功能不良综合征中医治疗

当前疾病暂无相关疗法。