结节性硬化病

结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化，Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层，内胚层器官如心、肺、骨，肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

遗传因素（90%） 该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

1.皮肤损害：最常见，具有诊断意义，80-100%病人有皮脂腺瘤，常于4-5岁开始出现，青春期显著，呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧，偶尔面部可见散在小结，20%病人可见到躯体鲤鱼皮班，有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。
2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
3.精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退，癫痫发作越早，智力障碍程度越著，少数病人可表现行为，人格异常。
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼，白内障，色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等，少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤，此外还可以伴发有骨骼病变。

诊断
根据病史、临床症状表现和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
1. 寻常痤疮：有黑头粉刺，脓疱以及炎症性丘疹，绝大多数患者过青春期后症状逐年减轻以至消失
2. 囊性腺样上皮瘤病(epithelioma adenoides cysticum)：为多发，对称，正常皮色的坚韧丘疹或小结节，好发于面部，其特点为沿鼻唇沟对称分布，但有些发生在额，眼睑和上唇，无智力障碍。

结节性硬化病西医治疗
1.控制癫痫发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。
2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊2粒，次/d。
3.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。
结节性硬化病中医治疗
(一)针灸
①体针
取穴：主穴：背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴：中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。
治法：以主穴为主，每次酌情选用4～6穴。背上针取0.6～1.5寸芒针循督脉透刺，如神道透阳关，神道透大椎，腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针，取此连线为底边的等腰三角形，另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法，体虚用补法，留针 15分钟，每日1次或隔日1次。
疗效：经上方治疗124例，配合三元辨证疗法，显效85例，有效28例，无效11例，总有效率为91.06%。
②头针
取穴：癫痫穴，顶中线，额中线，顶旁线，枕上正中线，颞后斜线。
癫痫穴位置：风池内1寸上1寸，斜方肌尽头处。
治法：进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟，发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好，亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电。隔日1次。
(以上提供资料及其内容仅供参考，详细需要咨询医生。)