孤独症

孤独症是发生在婴儿时期的一种特殊的精神障碍，又称婴儿孤独症。与儿童感知、语言和思维，情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关，属于发育障碍，在分类学上目前归于心理发育障碍范畴，称为广泛发育障碍(pervasive developmental disorder)。其患病率据西方报道约为儿童的4～10/万，我国过去报道极少，近年逐渐增加。男孩多见(男∶女约为5∶1)，本病病因未明。孤独症(autism)，又称自闭症或孤独性障碍(autistic disorder)等，是广泛性发育障碍(pervasive developmental disorder，PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。

目前病因尚不清楚 国外不少研究认为，儿童孤独症的发病与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。

(1)遗传学因素

研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%，双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征，这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。

进一步研究发现诸如脆性X染色体综合征、苯丙酮尿症、结节性硬化以及Rett综合征等遗传性疾病的症状与孤独症有关。但多数孤独症患儿并没有上述遗传性疾病。有关研究发现，病因可能与其他有关染色体和基因异常，来自母亲的15号染色体长臂、X染色体、7号染色体长臂区域的异常被认为与孤独症有关，其中15号染色体长臂部位，被认为与阅读障碍有关，而阅读障碍也是孤独症的表现之一，因而受到重视。进一步研究发现孤独症不符合单基因遗传的特征，多基因遗传的可能性较大。

(2)生物学因素

患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%)，脑电图多有异常。研究发现，患儿左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。

由于在孤独症儿童中自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示孤独症与免疫系统异常有关。但是研究结果不一，在孤独症病因学中的意义尚不明确。

(3)生化因素

孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常，但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常，浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后第一年内的脑生长速度过快有关。

(4)家庭因素

可能因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。患儿的父母文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。与父母亲教养方式无关，而所谓一部分孤独症父母表现的冷漠和教养形式化其实表明父母可能存在轻型的类似障碍。

本症起病年龄大多在2-3岁，婴儿孤独症通常在生后第一年表现出来，不会晚于3岁发病，也有出生即起病者。主要临床表现如下：

1.病态依恋某些特殊物品

孤独症患儿通常会对某些物品发生特殊的兴趣，如积木、收音机、球等，以至于达到依恋的程度。他们对这些东西爱不释手，且能在玩耍中感到满足，如将这些物品拿走，则会引起哭闹、惊慌。患儿很少参加其他儿童的游戏，一个人玩耍反而高兴，常常自得其乐。

2.刻板重复动作

患儿常坚持重复刻板的游戏模式和生活活动模式，抵抗改变，缺乏变化和想象力，如反复给玩具排队;坐的位置不能改变;东西放的地方不能改变;生活内容的顺序必须保持原样等。顽固地保持原样不变是孤独症的重要症状之一。

3.人际交往障碍

患儿常常感到特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身;7-8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异;患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情;对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流。

4.语言发育障碍

为本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用(尤其是在指代自身时用"你"代替"我")等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。

5.感知觉障碍

患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲话也不予理睬。

6.智能障碍

孤独症患儿外貌无明显呆滞，但社会适应能力明显落后，日常生活不能自理，大多数有智力中、重度低下。极少数孤独症患儿在某一方面可显示出对音乐、计算机和机械记忆领域的特殊能力，极个别患儿可有岛状早熟或特异功能，即所谓“白痴学者”。部分患儿有癫痫发作。

7.其他症状

有大约20%-40%的患儿在青春期前会并发癫痫。有些患者到青春期或成人早期伴发精神分裂综合征，如出现妄想、幻觉等。

孤独症需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。

1.与精神发育迟缓相鉴别

精神发育迟缓是以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。一般是和善、可亲的，没有孤独等严重的社会交往障碍。重度精神发育障碍患儿常伴有外貌呆滞等特征，依此可与孤独症区别;部分儿童精神发育迟滞儿童可以表现有孤独症样症状，多数孤独症儿童亦表现精神发育迟滞。可以根据孤独症儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。

2.与儿童精神分裂症相鉴别

该病患儿一般发育正常，智力正常，具有情感、思维障碍或幻觉妄想等精神分裂症的征候，孤独症儿童不存在妄想和幻觉，鉴别不难。

3.与儿童注意力障碍多动综合征相鉴别

该病患儿主要以多动、注意力障碍为主要表现，智力正常或基本正常，无人际交往困难。

4.与阿斯伯格综合征相鉴别

阿斯伯格综合征是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数患儿可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字、地图、统计表等记忆方面;动作笨拙是该病的一个特征，在学校难于和同学建立友谊关系，通常仅仅在学龄期才被发现。较容易与高功能孤独症混淆，鉴别要点是高功能孤独症儿童存在语言发育迟缓，而阿斯伯格综合征患儿没有明显的语言发育落后现象。

5.与儿童瓦解性精神障碍相鉴别

又称婴儿痴呆或Heller综合征，患儿在至少两岁以前发育正常。之后出现明显而迅速的语言、社交、游戏和适应能力倒退，大小便失禁等，早期发病者与孤独症的鉴别相当困难。

6.与Rett综合征相鉴别

Rett综合征仅见于女孩，患儿在早期发育正常，在大约6-24个月左右起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段(6-18月)、快速倒退阶段(1-4岁)、假性停滞阶段(学前-学龄早期)和晚期运动衰退阶段(5-15岁)。在第一和第二阶段出现孤独症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板"洗手"动作、智力显著倒退和过度通气。但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作。据此可与孤独症鉴别。

7.广泛性发育障碍

PDD-NOS可用于诊断那些轻型或不典型孤独症。

8.其他需要与孤独症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍等。

孤独症西医治疗

目前主要采取特殊教育和行为干预疗法。

1.治疗目的

(1)纠正异常行为，如刻板动作等。

(2)促进患儿正常行为的发育，训练相应年龄阶段的行为。

(3)帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。

2.药物治疗

(1)氟哌啶醇：可以减少行为症状，如烦躁不安、活动过度、刻板动作等，对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1～2mg/d。

(2)芬氟拉明：可减轻多动及刻板动作，但婴幼儿应慎用。

(3)Naltrexone：可增加语言，减少孤独、刻板动作。应用剂量为0.5～2mg/(kg/d.h

孤独症中医治疗

(1)中医学认为，智力活动是属于五脏六腑之功能，肾为先天之本，主骨主髓，心为君之宫而主神明;肝为将军之宫而主谋虑，小几先天禀赋不足或后天失养，均可导致心、肝、肾等脏腑受损，使髓海不充，神智衰弱，谋虑失常，而产生智力低下病症。

(2)颜家睦同志首创中医点穴方法治疗孤独症儿童，选用特定的启智区、神智区、益智区、聪智区等点之，以健脑益智，开窍宁神，调和任督两脉：在四肢 及背部的8条刺激线和特定穴位等点之，以起到醒脑开窍，壮肾开元，益气补脾，充盈精血之功效;再辅以配穴点之，以调肝健脑，平肝息风，化痰开窍。从而，调 整五脏六腑的经气，改变脏腑虚实状态，促进大脑细胞发育，提高儿童智力。现代医学认为，刺激某些穴位可改善大脑皮质的微循环，使大脑组织血流量增加，改善 脑组织的营养物质及氧气供应量，促进代调产物的排泄，因此，点穴治疗对智力低下有明显改善作用。

(3)心理学认为，通过刺激体表穴位，让孩子感到接触舒适，产主肌肤之情，这样孩子容易产主安全感，施术者容易与孩子建立融洽关系，有利于促进孩子的社会交往。