原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。按免疫缺陷性质的不同，可分为体液免疫缺陷为主、细胞免疫缺陷为主以及两者兼有的联合性免疫缺陷三大类。是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。

遗传因素（60%）： 原发性免疫缺陷病的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致，遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。
发病机制
原发性免疫缺陷症是属于细胞免疫缺陷病，主要是胸腺发育不全，T细胞功能不足或是由于T细胞数少而导致B细胞功能缺陷。如Di George综合征其病因是胚胎期中Ⅲ、Ⅳ咽囊发育障碍导致胸腺发育不良、甲状旁腺功能减退和人血管畸形等。在临床免疫学检验上，表现为TH细胞数低下，抗体形成能力受到限制。Nezelof综合征及核苷磷酸化酶缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，致使胸腺发育不全和细胞免疫功能缺陷。
体液免疫缺陷病的直接表现是免疫球蛋白总量减少，或免疫球蛋白种类不全、或IgG的亚类不全。也可以在总量上不明显减少，但某一种类免疫球蛋白突出减少。Bruton免疫球蛋白缺乏症属于伴性型隐性遗传导致的免疫球蛋白减少。其他类型免疫球蛋白减少，有的也可查到家族病史。在免疫球蛋白缺乏的患者中，有的是B细胞功能不足，有的则是由于T细胞功能影响，或TH和TS细胞比例倒置。

1、生长发育缓慢或停滞。
2、1岁以后缺乏扁桃体或外周浅表淋巴结。
3、皮肤病变：毛细血管扩张，出血点，皮肤霉菌，红斑性狼疮样皮疹等。
4、共济失调(A—T)。
5、1岁以后出现的顽固性鹅口疮。
6、慢性口腔炎。

诊断
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
鉴别诊断
原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别，继发性免疫缺陷病是继发于重症感染，某些理化因素，营养障碍等，临床表现主要为反复感染，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。

原发性免疫缺陷病西医治疗
免疫缺陷病的一般治疗需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理感染发作，预防与疾病有关的情绪问题，妥善安排医疗费用。必须尽量不让病人接触感染，睡卧在自己的床上，最好有自己的卧室。在有一定抗体功能的情况下，应定期给予死疫苗。牙齿有病需妥为修复。
抗生素治疗感染发作至关紧要。抗生素的选择和剂量与通常相同。然而由于免疫缺陷病人可能迅速死于感染，因此出现发热及其他感染征象都要考虑是细菌性感染的继发表现，需立即开始抗菌治疗。如果感染对最初选用的抗生素不敏感，或者感染的是非常见微生物时，尤其必要在治疗前作咽喉，血液及其他培养。
抗病毒治疗，包括用金刚烷胺或金刚乙胺(rimantadine)治疗感染，阿昔洛韦治疗疱疹感染(包括水痘-带状疱疹)，利巴韦林(ribavirin)治疗呼吸道合孢病毒。
免疫球蛋白(IG)是对绝大多数类型抗体缺陷病有效的替代疗法。这是一种含16。5%IgG和微量IgM，IgA的溶液，供肌肉注射或皮下注射，或是3%~6%的静脉注射液(IGIV)。常用量为200mg/kg[16。5%制品为1。4ml/kg，5%制品为400mg/kg(8ml/kg)]，分2或3次，用药2~5日，此后每间隔一个月再给予100mg/kg[16。5%制品为0。7ml/kg或5%制品为200mg/kg(4ml/kg)]。较小剂量无治疗效果。因为100mg/kgIgG仅使血清IgG浓度增加大约100mg/dl。某些病人需更大剂量或更频繁给药。一个部位的最大肌肉注射量成人为10ml，儿童为5ml，因而可能需要在不同部位作多点注射。某些抗体缺陷病人对常规剂量反应欠佳，可改为每月给予400~800mg/kg的较大剂量免疫球蛋白静脉注射可能有效，特别见于慢性肺部疾病。给高剂量IGIV的目的是使血IgG能达到正常水平(即>500mg/dl)。缓慢皮下注射IgG或10%IVIG每周间隔一次，已用于作为高剂量IgG治疗(即每月>400mg/kg)。
血浆曾用来代替IG，然而因有传递疾病的危险，现已少用。血浆除含各种免疫球蛋白外，还含多种因子，因此对失蛋白肠病，补体缺陷和顽固腹泻的病人特别有效。无IgA的血浆已成功地应用于对IG制品中IgA过敏的病人。
其他疗法包括免疫增强剂(左旋咪唑，异丙肌苷)，生物制品(转移因子，白介素，干扰素);和激素(胸腺激素)，治疗细胞免疫或吞噬细胞缺陷疗效有限。将牛腺苷脱氨酶与聚乙二醇相结合(PEG-ADA)作为酶置换对少数腺苷脱氨酶缺陷病人有效。
干细胞移植，通常用骨髓移植有时可完全纠正免疫缺陷。在严重联合免疫缺陷及某些多变型病人将HLA同型，混合白细胞培养(MLC)匹配的同胞骨髓进行移植而获得免疫重建的病人已达到300例以上。对细胞免疫全部或部分缺陷(如Wiskott-Aldrich综合征)的病人，必须给予免疫抑制剂以确保移植成功。若不能获得匹配的同胞供者，则来自父母的半同型(半匹配)骨髓移植也可采用。在这种情况，移植前必须去除父母骨髓中可引起GVHD的成熟T淋巴细胞，可用大豆凝集素的凝集或用T细胞单克隆抗体成功地去除。另一方面，也可应用经国际骨髓移植登记的无亲缘关系但匹配的骨髓。也可从HLA匹配的同胞或HLA相容的库中取脐血作为干细胞的来源。这些特殊的操作只有在少数中心能够进行。
胎儿胸腺，培养的新生儿胸腺，胸腺上皮细胞和胎儿肝移植有时也成功，特别是用胎儿胸腺移植时对异常的DiGeorge综合征有效。
原发性免疫缺陷病中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。