高雪氏疾病的治疗

高雪氏病分三个类型，据你描述你弟弟的病史，初步估计他属于3型。关于

一、问题，很遗憾，目前仍然没有什么药物能有效治疗这个疾病。而且您说的那个国外的药，其效果也没有想象的乐观。关于

二、问题，这个病三种类型存活时间有差异，Ⅰ型进展很慢，脾切除后可存活至正常人的年龄，智力完全正常。Ⅱ型多发于发病1年内死于继发呼吸道感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型在神经系统状出现后，逐渐消耗，并有运动障碍，多死于反复发作的继发感染。关于

三、问题，这个就涉及到遗传学的一点知识了。我们所有生物，包括人，在遗传中，基因都是成对组合遗传的，孩子的基因是由父亲一方的一条基因链和母亲一方的一条基因链组合而成的，两条基因链重新组合配对，从而复制发育长大。基因中又有显性和隐性之分，一般来说，最终能看到的特征是显性基因表达的结果，而看不到的是隐性基因遗传表达的结果。比如，显性基因用A表示，隐性基因用a表示，其可能的基因的组合有三种：AA、Aa、aa。前两种的组合中生物最终表达的结果是由A决定的，最后一种组合方式，没有A存在，就只好表达a所决定的性状。高雪氏病是一种隐性遗传病，您的父母的基因都是杂合的，就是Aa的组成形式，那么，他们的后代的基因就有可能是三种，即AAAaaa。因为，你父母的基因中有A的存在，所以他们表现出来跟正常人一样，没有患病。而你弟弟很不幸，他的基因型是aa就表现出来患病了。至于楼主你，你的基因型可以是三种中的任何一种，但是因为你目前是降的，所以，你是前两种不患病的基因型的可能性较大。因为，你的家庭有遗传病的病史，所以，希望你在以后恋爱结婚的时候能坦白的告知对方这个问题，这牵扯到你们一生的幸福。此外，我看到一条资料，说可能有免费治疗此病的一个科学项目。我觉得这个消息是可靠的，但是，这个项目启动是在10年前，不知现在有没有继续在做。如果你感兴趣可以联系这两个单位。告诉他们你弟弟的情况。消息摘录如下：高雪氏病是一种罕见的终身性遗传疾病，它使患儿生长发育迟缓，肝脾肿大，骨质疏松，浑身骨节疼痛，贫血，全身肌肉消耗性萎缩，有语言障碍，吞咽困难等　90年代初，从美国传来消息，可以用一种叫Cerezyme的药物，为高雪氏病患儿进行酶替代疗法。但是，要维持一个患儿一年的正规剂量，需花掉100余万元人民币，任何一个家庭恐怕都负担不起的　1999年初，美国世界降基金会与生产Cerezyme的GENZYME公司合作，开始了高雪氏病慈善项目，为中国的高雪氏病患者提供免费的治疗药物。这一善举已使23位中国高雪氏病患儿和他们的家人梦想成真　≥世界降基金会北京办事处首席代表、项目总监薛揄博士介绍，在世界范围内高雪氏病的发病率为1／10万～40万。据专家预测，中国大约有60位高雪氏病患者，其中23名患者正在使用捐赠的药品进行治疗，临床实践表明治疗效果明显。迄今为止，这个项目捐赠药物总额已经超过350万美元。在我国，北京儿童医院、上海儿童医学中心和北京协和医院合作参与了这一项目，对病人进行降状况的监测、评估、治疗的跟踪记录以及寻找新的病人等工作　长期从事高雪氏病研究和临床工作的北京儿童医院血液中心的臧晏教授，希望通过记者告诉全国的儿科医生，高雪氏病是由一种β葡萄糖苷脂—葡萄糖脑苷脂酶（GBA）缺乏导致葡萄糖脑苷脂的蓄积；它的致病基因位于第一号染色体，目前已发现许多不同的GBA基因点突变与高雪氏病的发病有关。高雪氏病临床分为三型：Ⅰ型为慢性、非神经型，该型最常见，以学龄前儿童发病最多，其GBA的活性相当于正常人的12％～45％；Ⅱ型为急性、神经型，1岁以内发病，最早可在出生后1～4周即有症状，GBA几乎难以测出；Ⅲ型为亚急性、神经型，可在婴儿或儿童期发病，GBA活性相当于正常人的13％～20％　薛揄博士希望儿科医生如发现高雪氏病患儿，立即介绍其到北京儿童医院血液中心或上海儿童医学中心血液肿瘤科接受诊治，进而申请免费的药物治疗，以保证患儿降成长。