唐氏婴儿的特征非常明显。出生后很多时候，我们可以根据婴儿的外表做出。当然这只是初步的。如果我们想确认诊断，我们需要通过染色体检查。
随着医学的发展，唐氏的婴儿检查在怀孕期间可以很好的排除，都不需要等到孩子出生后才做出判断，因为没有有效的治疗方法。
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