(地贫)B-地中海贫血基因分型17种突变

您好：根据您的描述初步诊断：β地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性疾病其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低寿命缩短可以提前被人体的肝脾等破坏导致贫血甚至发育等异常这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血β地中海贫血根据病情轻重的不同分为以下3型

1.重型又称Cooley贫血患儿出生时无症状至3～12个月开始发病呈慢性进行性贫血面色苍白肝脾大发育不良常有轻度黄疽症状随年龄增长而日益明显由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽先发生于掌骨以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷两眼距增宽形成地中海贫血特殊面容患儿常并发气管炎或肺炎当并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状其中最严重的是心力衰竭它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果是导致患儿死亡的重要原因之一本病如不治疗多于5岁前死亡

2.轻型患者无症状或轻度贫血脾不大或轻度大病程经过良好能存活至老年本病易被忽略多在重型患者家族调查时被发现

3.中间型多于幼童期出现症状其临床表现介于轻型和重型之间中度贫血脾脏轻或中度大黄疽可有可无骨骼改变较轻。建议：诊断根据临床特点和实验室检查结合阳性家族史一般可作出诊断有条件时、可作基因诊断疾病治疗轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗一般治疗注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼蹭其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗