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患者提问

到底什么叫猫叫综合征呢?

健康咨询描述:我同事前几天刚生的孩子,我刚准备去看她就听说他们转院了,好像是孩子得了一种叫猫叫综合征的病,我没听说过这种病很好奇,想问一下什么是猫叫综合征? 想得到怎样的帮助:什么是猫叫综合征?
提问时间:2022-04-09
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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