唐氏综合征,即21-三体综合征也称先天愚型,是人类最早被确定的染色体病,母亲年龄愈大,发生率愈高。其细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征,其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂,形成配子时,或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
孕妇年龄大是引起21-三体综合征和其他三体型的主要原因之一,可能与生殖细胞的老化有关。
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