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尼曼－匹克氏病是什么病？

我的儿子已经被医院检查和确诊了已经有尼曼-皮克氏病，已经出现了非常严重的脾脏肿大的问题，而且是早产儿，而且还出现非常严重肺病。想得到怎样的帮助：尼曼-匹克氏病是什么？

提问时间：2022-08-29

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

你好，尼曼－匹克氏病注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断，但确诊仍需依据酶活性检测。
由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低

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