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地中海贫血检查结果出来

孕期地中海贫血检查结果是未发现 α-珠蛋白基因上述片段缺失证据,未发现 α-珠蛋白基因上述点突变证据,发现  β-珠蛋白基因CDs27/28位点突变,符合 β-地中海贫血基因改变想得到的帮助:我想知道  β-珠蛋白基因CDs27/28位点突变,是什么意思
提问时间:2021-05-17
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析:珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。

    指导意见:缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

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