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关于地中海贫血检验报告

父亲的检验报告:      a-地中海贫血1基因(SEA)  PCR法   基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-/a.a)      a-地中海贫血2基因(3.7/4.2) PCR法    未检测到缺失 
提问时间:2021-12-23
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  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    病情分析:对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。

    而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。指导意见:血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。

    所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

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