新生儿筛查苯丙酮尿症

在新生儿期的筛查方法：新生儿喂奶3日后采集足根末梢血吸收再生厚滤纸上晾干后邮寄到筛查中心采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定其假阳性率较低当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L（1-3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上且血中酪氨酸正常或稍低