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苯丙酮尿症怎么诊断

最近检查主苯丙酮尿症，十分难受，给生活和工作带来了很大的不便，由于对相关知识了解较少，自己和家人都很担心，不知道该怎么办，所以我想知道这苯丙酮尿症怎么诊断？

提问时间：2020-05-29

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法。做好检查，及时的治疗，预防发病，同时也是要注意做好产前检查来排除此病的情况。

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