卟啉病是血红蛋白合成途径中,缺乏某种酶或酶活性减低,引起的一组卟啉代谢障碍,一种先天性红细胞卟啉代谢异常引起的疾病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,又称为吸血鬼症。
卟啉病多数由于酶的缺陷,血红素生物合成障碍所致。可出现皮肤症状,消化系统症状,精神症状。可先天就有,可后天形成。
本组疾病主要包括肝性卟啉病,ALA脱水酶缺乏卟啉病,急性间歇性卟啉病,遗传性粪卟啉病,变异性粪卟啉病,迟发性皮肤卟啉病,肝性红细胞生成性卟啉病,红细胞生成性卟啉病,先天性红细胞生成性卟啉病。
X连锁铁粒幼细胞性贫血。卟啉病的皮肤病变最明显,表现为皮肤的水疱、发疹、溃疡、出血、结痂等,反复发作,通常使患者的面容表现为苍老的样子。
卟啉病的多数患者在照射阳光以后,发生对阳光过敏的症状。病人还往往有神经系统的症状,表现为头疼、头晕、神志和情绪方面的改变,部分可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪。
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