苯丙酮尿症有哪些临床表现？

苯丙酮尿症筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

主要表现：由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

本病属常染色体隐性遗传。这种病是体内先天性缺少一种酶，而该物质对神经系统发育至关重要，如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全，等神经系统发育完全时可以停止补充。

建议到正规专业医院进行系统治疗，必须从型用药，年龄越大治愈的几率越小。