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患者提问

低钾性周期性瘫痪基因检查

我得了低钾性,周期性瘫痪,全身肌无力,口渴,想问一下这种疾病怎么基因检查呢?
提问时间:2020-05-10
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    低钾型周期性瘫痪的基因主要位于1号染色体长臂(lq31-32),该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白,是二氢吡啶复合受体的一部分,位于横管系统,通过调节肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。

    肌无力在饱餐后或激烈活动后的休息中最易发作,能促使钾离子转入细胞内的因素如注射胰岛素、肾上腺素或大量葡糖糖也能诱发。

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