你好,当基因发生突变时,细胞生长失去控制而形成肿瘤。VHL基因生殖细胞系突变决定VHL家族的肿瘤易感素质及发病情况,而VHL基因的体细胞系突变则与所发生的肿瘤的恶性倾向有关。
在多发性神经纤维瘤(Ⅰ型和Ⅱ型)中,嗜铬细胞瘤只与Ⅰ型有关,其基本的基因损害为17号染色体的RFl基因的失活性突变。
此基因也是一个肿瘤抑制基因,其失去表达后,可导致嗜铬细胞瘤及其他肿瘤的发生。
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