指导意见:咨询者为26岁女性,猫叫综合征患儿存在第5号染色体短臂缺失,有猫叫样啼哭,喉部发育不良或未分化,孩子发育过程中出现头小,脸不对称,惊恐状、斜视、视神经萎缩、鼻梁宽、耳位低、颈短等表现,并有肌力低下、智力低下,影响行走等动作行为功能。
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