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患者提问

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何预防?

我朋友最近一直出现角膜混浊、四肢无力、桶状胸、足外翻,医生初步诊断为小儿黏多糖贮积病Ⅳ型,怎么办呢?有什么好的办法吗?帮一下吧! 想得到怎样的帮助:小儿黏多糖贮积病Ⅳ型如何预防?
提问时间:2022-07-22
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    你好,婚前检查:包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。

    应进行家系调查、血型检查染色体检查或基因诊断,以检出携带者; 

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